Выбрать город: Каскелен

    Вы находитесь в городе Ваш город: Каскелен

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Major mutations in FAH gene (tyrosinemia type I))

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

    Синонимы: Ген FAH; Тирозинемия.

    Gene FAH; Tyrosinemia.

    Краткое описание исследования «Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)»

    Наследственная тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фумарилацетоацетазы (ФАГ), фермента деградации тирозина.

    Заболевание характеризуется:

    • прогрессирующим поражением печени;
    • вторичной дисфункцией почечных канальцев.

    Возраст манифестации заболевания варьирует от младенчества до подросткового возраста. При острой форме заболевание дебютирует в первые 2-3 месяца жизни и характеризуется главным образом:

    • тяжелой печеночной недостаточностью;
    • гепато- и спленомегалией;
    • нарушенной свертываемостью крови и гипогликемией, приводящими к смерти в первые месяцы жизни.

    Дисфункция почечных канальцев сопровождается синдромом Фанкони и рахитом.

    При хронической форме (НТ1В) болезнь развивается ближе к 3-4 годам. Наблюдаются:

    • различной степени выраженности поражения печени; почечные канальциевые дисфункции;
    • рахитоподобные изменения скелета;
    • кардиомиопатия;
    • неврологические кризы;
    • гипогликемия.

    Без специфического лечения пациенты погибают в молодом возрасте. Выживаемость зависит от сроков появления симптомов.

    Ген FAH, ответственный за развитие заболевания, картирован на хромосоме 15, в регионе 15q25.1, состоит из 14 экзонов.

    Ген кодирует синтез фермента фумарилацетоацетатгидролазы, осуществляющего в норме конечный этап деградации тирозина на нетоксичные фумарат и ацетоацетат. При наличии патогенных вариантов в гене процесс деградации тирозина происходит с образованием высокотоксичных и канцерогенных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата.

    На сегодняшний день в гене описано около 100 мутаций, частыми из них являются:

    • c.554-1G>T;
    • c.1062+5G>A;
    • c.1025C>T (Pro342Leu);
    • c.1090G>C (Glu364Gln).

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

    С какой целью выполняют исследование

    Постановка и уточнение диагноза тирозинемии тип I, выявление носительства патогенных вариантов в гене FAH.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
    2. Online Mendelian Inheritance in Man.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
    2. Online Mendelian Inheritance in Man.
    Показания
    Тирозинемия тип 1.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
    2. Online Mendelian Inheritance in Man.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: нет.

    Референсные значения: нет.

    Трактовка результатов исследования «Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)»

    1. Мутации не выявлены.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
    2. Online Mendelian Inheritance in Man.
    Артикул: 7056
    Цена:121250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 990 тенге
    Итого: 122240 тенге
    Сдать анализ "Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Major mutations in FAH gene (tyrosinemia type I))" вы можете в Каскелене и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх