Выбрать город: Астана

    Вы находитесь в городе Ваш город: Астана

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене IL2RG.
    Х-сцеплённый тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН, Х-SCID, OMIM 300400) - врождённый первичный иммунодефицит, в основе которого лежит комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета, обусловленная дефектом общей g-цепи рецепторов ряда интерлейкинов. Х-SCID - наиболее часто встречающаяся форма (более 50% всех форм SCID). 
    Это заболевание развивается в результате мутации в гене IL2RG. Оно характеризуется ранним началом, тяжёлым течением и высокой летальностью. Дефект g-цепи приводит к блокаде рецепторов, в результате чего клетки мишени не способны ответить на действие соответствующих интерлейкинов. При нарушении функции рецептора к IL-2 у больных наблюдается дефицит Т- и NK-клеток, повышение количества В-клеток. Однако в результате отсутствия Т-клеточной регуляции продукция иммуноглобулинов В-клетками резко снижена. 
    Для больных с Х-SCID характерно раннее начало клинических проявлений заболевания в виде гипоплазии лимфоидной ткани, упорной диареи, мальабсорбции, инфекций кожи и слизистых, прогредиентного поражения респираторного тракта. Очень часто заболевание осложняется интерстициальной пневмонией, гепатитом, менингоэнцефалитом. Характерно развитие региональной и/или генерализованной BCG-инфекции после вакцинации. На фоне тяжёлых инфекций развивается отставание в физическом и моторном развитии.
    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген IL2RG (INTERLEUKIN 2 RECEPTOR, GAMMA) расположен на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 8 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также в комбинированному иммунодефициту средней тяжести.
    Патогенез и клиническая картина.
    Это заболевание развивается в результате мутации в гене IL2RG, характеризуется ранним началом, тяжелым течением и высокой летальностью. Дефект g-цепи приводит к блокаде рецепторов, в результате чего клетки мишени не способны ответить на действие соответствующих интерлейкинов. При нарушении функции рецептора к IL-2 у больных наблюдается дефицит Т- и NK-клеток, повышение количества В-клеток. Однако в результате отсутствия Т-клеточной регуляции продукция иммуноглобулинов В-клетками резко снижена. 
    Для больных с Х-SCID характерно раннее начало клинических проявлений заболевания в виде гипоплазии лимфоидной ткани, упорной диареи, мальабсорбции, инфекций кожи и слизистых, прогрессирующего поражения респираторного тракта. Очень часто заболевание осложняется интерстициальной пневмонией, гепатитом, менингоэнцефалитом. Характерно развитие региональной и/или генерализованной BCG-инфекции после вакцинации. На фоне тяжелых инфекций развивается отставание в физическом и моторном развитии. Основным методом радикальной терапии Х-SCID в настоящее время является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Летальность детей с Х-SCID, не получивших ТГСК, приближается к 100 %.
    Частота встречаемости: Х-SCID - наиболее часто встречающаяся форма (более 50% всех форм SCID).
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. I.Sermyagina, I.Kondratenko, S.Tverskaya, A.Polyakov. Molecular genetic analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in two Russian families.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 275.  
    2. И.Г. Сермягина, Н.Н. Вассерман, Е.В. Заклязьминская, О.А. Щагина, И.В. Кондратенко, А.В. Поляков. «ДНК-диагностика первичных Х-сцепленных иммунодефицитов у российских больных.» // Генетика человека и патология. 
    3. Buckley, R. H. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu. Rev. Immun. 22: 625-655, 2004. Выпуск 8).-2007- Томск-с.188. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. I.Sermyagina, I.Kondratenko, S.Tverskaya, A.Polyakov. Molecular genetic analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in two Russian families.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 275.  
    2. И.Г. Сермягина, Н.Н. Вассерман, Е.В. Заклязьминская, О.А. Щагина, И.В. Кондратенко, А.В. Поляков. «ДНК-диагностика первичных Х-сцепленных иммунодефицитов у российских больных.» // Генетика человека и патология. 
    3. Buckley, R. H. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu. Rev. Immun. 22: 625-655, 2004. Выпуск 8).-2007- Томск-с.188. 
    4. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. I.Sermyagina, I.Kondratenko, S.Tverskaya, A.Polyakov. Molecular genetic analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in two Russian families.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 275.  
    2. И.Г. Сермягина, Н.Н. Вассерман, Е.В. Заклязьминская, О.А. Щагина, И.В. Кондратенко, А.В. Поляков. «ДНК-диагностика первичных Х-сцепленных иммунодефицитов у российских больных.» // Генетика человека и патология. 
    3. Buckley, R. H. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu. Rev. Immun. 22: 625-655, 2004. Выпуск 8).-2007- Томск-с.188. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы иммунодефицитов.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. I.Sermyagina, I.Kondratenko, S.Tverskaya, A.Polyakov. Molecular genetic analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in two Russian families.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 275.  
    2. И.Г. Сермягина, Н.Н. Вассерман, Е.В. Заклязьминская, О.А. Щагина, И.В. Кондратенко, А.В. Поляков. «ДНК-диагностика первичных Х-сцепленных иммунодефицитов у российских больных.» // Генетика человека и патология. 
    3. Buckley, R. H. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu. Rev. Immun. 22: 625-655, 2004. Выпуск 8).-2007- Томск-с.188. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7983IL2RG
    Цена:213400 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 990 тенге
    Итого: 214390 тенге
    Сдать анализ "Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м." вы можете в Астане и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх