Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
Открыть чат с ИНВИТРО РФ

в установленном приложении

Cкачать приложение Viber
Версия для слабовидящих
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город:  Актау

Да, верноВыбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа лояльности «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам Вакансии
Об ИНВИТРО Пресс-центр
Юридическая информация
Пациентам Акции
Подарочные сертификаты Программа лояльности «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам Вакансии
Об ИНВИТРО Пресс-центр Юридическая информация

Наследственные заболевания в Актау

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Все разделы
№ 77715
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
67 990 ₸
№ 77716
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)
Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
49 990 ₸
№ 77710
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)
Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
49 990 ₸
№ 77712
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)
Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
49 990 ₸
№ 77702
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
59 990 ₸
№ 77704
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
49 990 ₸
№ 77707
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
22 990 ₸
№ 77701
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)
В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
59 990 ₸
№ 77703
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
22 990 ₸
№ 77709
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
22 990 ₸
№ 77706
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)
Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
29 990 ₸
№ 77708
Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)
Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
46 990 ₸
№ 77711
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м.
Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
22 990 ₸
№ 77705
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
19 990 ₸
№ 7076
Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome Sequencing)
Определение носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах аутосомно-рецессивных заболеваний методом NGS.
До 40 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
419 000 ₸
№ 126ГП
Основные наследственные заболевания
Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
328 730 ₸
№ 7001
Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)
Диагностика генетической патологии. Самое полное генетическое исследование, включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными.
До 94 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
538 040 ₸
Абиотрофия сетчатки
№ 7803ABCA
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
78 490 ₸
Акродерматит энтеропатический
№ 7624SLC
Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC39A4 с целью диагностики энтеропатического акродерматита.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
Альбинизм
№ 7804TYR
Альбинизм глазокожный, TYR м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
238 960 ₸
Анемия Даймонда-Блекфена
№ 7881RPS
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
238 960 ₸
Атаксия Фридрейха
№ 7808FRDAI
Атаксия Фридрейха, FRDA ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
47 360 ₸
№ 7905FRDA
Атаксия Фридрейха, FXN м.
Генетическое исследование на наличие мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
238 960 ₸
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
№ 7108
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
262 540 ₸
Атрофия зрительного нерва
№ 7610ДНКI
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.
•    Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК. 
•    Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
66 550 ₸
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
№ 7705TNFRS
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
До 21 рабочего дня
Взятие крови из вены:+1050 ₸
97 440 ₸
№ 7706TNFRSF
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
№ 7770GRN
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
262 540 ₸
Ахондроплазия
№ 7809FGFR3I
Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики ахондроплазии.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
151 830 ₸
Болезнь Беста
№ 7709BEST
Болезнь Беста, ген BEST1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.
До 24 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
411 940 ₸
Болезнь Вильсона-Коновалова
№ 7810ATP7BI
Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
62 990 ₸
№ 7069
Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)
Полноэкзомное секвенирование при подозрении на наследственное заболевание.
До 40 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
425 000 ₸
Болезнь Галлервордена-Шпатца
№ 7812PANK2
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене PANK2 с целью диагностики болезни Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративного заболевания, связанного с накоплением железа в головном мозге.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
97 440 ₸
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
№ 7813РRNP
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
Болезнь Коудена
№ 7775PTEN
Болезнь Коудена ген PTEN м
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
372 620 ₸
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
№ 7814PRNP
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
Болезнь Лермитт-Дуклос
№ 7776PTEN
Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
372 620 ₸
Болезнь Норри
№ 7816NDP
Болезнь Норри, NDP м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Болезнь Унферрихта-Лундборга
№ 7817CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
89 590 ₸
№ 7818CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
Гелеофизическая дисплазия
№ 7711ADAMTS
Гелеофизическая дисплазия
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
738 230 ₸
Болезнь Штаргардта
№ 7819ABCA4
Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Брахидактилия тип B1
№ 7820ROR2
Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
№ 7992NTR
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NTRK1 с целью диагностики врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) – заболевания, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Гемофилия
№ 7822В
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
№ 7094
Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика) (Hemophilia A, gene F8 (with geneticist's report))
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
119 990 ₸
Гипер-IgD синдром
№ 7989MVK
Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
51 900 ₸
№ 7778MVK
Гипер-IgD синдром MVK м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
411 940 ₸
Гипер-IgM синдром
№ 7823CD
Гипер-IgM синдром, CD40LG м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
238 960 ₸
Гиперкалиемический периодический паралич
№ 7603SCN4A
Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
№ 7898SCN4A
Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Гипохондроплазия
№ 7906FGFR3I
Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
151 830 ₸
Дистальная моторная нейропатия, тип 5
№ 7927BSCL
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), в экзоне 3 гена BSCL2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Краниометафизарная дисплазия
№ 7141
Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Ихтиоз
№ 7604KRT2
Ихтиоз булезный ген KRT2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.
До 27 рабочих дней
303 830 ₸
Краниосиностоз
№ 7717MSX2
Краниосиностоз, ген MSX2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Липодистрофия
№ 7834LMNA
Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
61 750 ₸
№ 7835LMNA
Липодистрофия, LMNA м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
411 940 ₸
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
№ 7720LMNA
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
97 440 ₸
Мевалоновая ацидурия
№ 7605MVK
Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
411 940 ₸
Метгемоглобинемия
№ 7836DIA1
Метгемоглобинемия, DIA1 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
89 590 ₸
№ 7908DIA1
Метгемоглобинемия, DIA1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
Мышечная дистрофия
№ 7701XI
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
128 250 ₸
№ 7972ДИСI
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м.
•    Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD. 
•    Точковые мутации в данном анализе не исследуются.
До 19 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
109 990 ₸
№ 7934FKTN
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.
Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
№ 7935
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, эмерина при Х-сцепленной форме м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
№ 7999LMNA
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
411 940 ₸
Наследственная нейропатия
№ 7952РМР
Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to press
Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
71 750 ₸
№ 7902PMP
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Незаращение родничков
№ 7847ALX4
Незаращение родничков, ALX4 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
№ 7963GJB2I
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
115 690 ₸
Нейтропения
№ 7910ELA2
Нейтропения, ELA2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
238 960 ₸
Миотоническая дистрофия
№ 7838DMPKI
Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
26 360 ₸
Миотония Томсена/Беккера
№ 7148
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.
До 22 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Муковисцидоз
№ 7093
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика) (Large deletions/duplications in CFTR gene (with geneticist's report))
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
119 990 ₸
Нанизм MULIBRAY
№ 7936TRIM
Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Нарушения детерминации пола
№ 7846SRYI
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.
Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
102 690 ₸
№ 7903SRY
Нарушения детерминации пола, SRY м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
97 440 ₸
Наследственный ангионевротический отёк
№ 7725C1NHI
Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
316 950 ₸
Нефронофтиз
№ 7849NPHP1
Нефронофтиз, NPHP1 м.
Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
195 720 ₸
Нормокалиемический периодический паралич
№ 7997SCN
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A с целью диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
97 440 ₸
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
№ 7957RABPN
Окулофарингеальная мышечная дистрофия, RABPN1 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
26 930 ₸
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
№ 7958TCIRG
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
89 590 ₸
Периодическая болезнь
№ 7851MEFVI
Периодическая болезнь, MEFV м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
425 060 ₸
Пигментная дегенерация сетчатки
№ 7853RP2
Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.
Поиск мутаций в гене RP2, м.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
238 960 ₸
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
№ 7727HPGD
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HPGD с целью диагностики первичной гипертрофической остеоартропатии – заболевания, характеризующегося пахидермией (гипертрофией и гиперплазией всех слоев кожи).
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Первичная лёгочная гипертензия
№ 7728BMPR
Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
620 300 ₸
Пневмоторакс первичный спонтанный
№ 7998FLCN
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Полидактилия
№ 7636SHH
Полидактилия 4.73.17.2 SHH м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
№ 7730GLI3
Полидактилия, ген GLI3 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
738 230 ₸
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
№ 7759LPIN
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
407 250 ₸
Семейная периодическая лихорадка
№ 7799TNFR
Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
Артрит
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
111 250 ₸
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
№ 7914UNC1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
89 590 ₸
№ 7917STX
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
№ 7916PRF
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRF1 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
238 960 ₸
№ 7915STXB
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене STXBP2 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
№ 7914UNC
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
738 230 ₸
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
№ 7798RET
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.
Анализ направлен на исследование редких мутаций в гене RET, которые приводят к развитию данного заболевания.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
№ 7797CIAS1
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром CIAS1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Сенсорная полинейропатия
№ 7858NGFB
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Синдром CINCA
№ 7733CIAS1
Синдром CINCA, ген CIAS1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Синдром Аарскога-Скотта
№ 7859FGD1
Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
600 640 ₸
Синдром Андерсена
№ 7861KCNJ2
Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Синдром Антли-Бикслера
№ 7913FGFR
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Антли-Бикслера – редкого наследственного заболевания.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
97 440 ₸
Синдром Апера
№ 7862FGFR2
Синдром Апера, FGFR2 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR2 с целью диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Синдром Арта
№ 7863PRPS1
Синдром Арта, PRPS1 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRPS1 с целью диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
№ 7796PTEN
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
372 620 ₸
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
№ 7734BCS
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Синдром Германски-Пудлака
№ 7192
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
№ 7703FLCN
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.
До 36 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Синдром Ваарденбурга
№ 7866PAX3
Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
Синдром Ваарденбурга-Шаха
№ 7867EDNRB
Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Синдром Вискотта-Олдрича
№ 7868WAS
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Синдром Грейга
№ 7869GLI3
Синдром Грейга, GLI3 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
738 230 ₸
Синдром Грисцелли
№ 7737RAB27
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
238 960 ₸
Синдром Джексона-Вейсса
№ 7738FGFR
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 с целью диагностики синдрома Джексона-Вейсса – заболевания, характеризующегося черепно-лицевыми дисплазиями, которые сочетаются с дефектами конечностей.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Синдром Жильбера
№ 7003UGI
Синдром Жильбера, UGT1A1
Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.
До 11 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
18 990 ₸
Синдром Жубера
№ 7194
Синдром Жубера, NPHP1 м.
Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
195 720 ₸
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
№ 7768GJB2
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GJB2 с целью диагностики синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости – редкой врожденной эктодермальной дисплазии.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Синдром Коккейна
№ 7739ERCC6
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
407 250 ₸
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
№ 7740PAX3
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, сопровождаемого специфическими изменениями костей.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
Синдром Крузона
№ 7964FGFR2
Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
№ 7760FGFR3
Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
97 440 ₸
Синдром Макла-Уэллса
№ 7794CIAS1
Синдром Макла-Уэллса CIAS1 м.
Поиск мутаций в гене CIAS1, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Синдром Ретта
№ 7218MEI
Синдром Ретта MECP2 м.
Поиск мутаций в гене MECP2, м.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
95 540 ₸
Синдром тестикулярной феминизации
№ 7879AR
Синдром тестикулярной феминизации, AR м.
Поиск мутаций в гене AR, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
411 940 ₸
Синдром Эскобара
№ 7750CHRNG
Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
Поиск мутаций в гене CHRNG. м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
Спинальная амиотрофия
№ 7035АЖ
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.
До 19 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
172 190 ₸
№ 7035ПК
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.
До 19 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
172 190 ₸
№ 7035ХОР
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.
До 19 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
172 190 ₸
Синдром Моуат-Вильсон
№ 7743ZEB2
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.
Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
620 300 ₸
Синдром Ниймеген
№ 7872NBS1I
Синдром Ниймеген, NBS1 ч.м.
Поиск частых мутаций в гене NBS1, ч. м.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
26 930 ₸
Синдром Паллистера
№ 7874TBX3
Синдром Паллистера, TBX3 м.
Поиск мутаций в гене TBX3, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Синдром Паллистера-Холла
№ 7744GLI3
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
Поиск мутаций в гене GLI3, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
738 230 ₸
Синдром Пфайффера
№ 7745FGFR
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
Синдром Сильвера
№ 7220
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2
Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Синдром Смита-Лемли-Опица
№ 7877DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.
Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
372 620 ₸
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
№ 7747TCOF1
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
407 250 ₸
Синдром Хиппеля-Линдау
№ 7973VHL
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.
Определение числа копий гена VHL
До 30 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
195 720 ₸
№ 7984VHL
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.
Поиск мутаций в гене VHL, м.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
Синдром Эллерса-Данло тип 6
№ 7911PLODI
Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.
Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
151 830 ₸
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы
№ 7994IGHMB
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
620 300 ₸
Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3
№ 7996АМИ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2
Определение числа копий генов локуса 5q13
До 26 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
86 100 ₸
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
№ 7976ARI
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
26 700 ₸
Спиноцеребеллярная атаксия
№ 7787ATXN8
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.
Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.
До 20 рабочих дней
89 590 ₸
№ 7788ATXN7
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.
Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
89 590 ₸
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
№ 7978PRNP
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.
Поиск мутаций в гене PRNP, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
№ 7979TRAP
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.
Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
№ 7980PRPS1
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.
Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Трихоринофалангеальный синдром
№ 7638TRPS
Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м.
Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
411 940 ₸
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
№ 7240
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.
Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
№ 7241
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.
Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
303 830 ₸
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
№ 7891BTK
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
Поиск мутаций в гене BTK, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
738 230 ₸
Фатальная семейная инсомния
№ 7885PRNP
Фатальная семейная инсомния, PRNP м.
Поиск мутаций в гене PRNP, м.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
179 990 ₸
Фенилкетонурия
№ 7888PAH
Фенилкетонурия, PAH м.
Поиск мутаций в гене PAH, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
№ 7981BIRC4
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), BIRC4 м.
Поиск мутаций в гене BIRC4, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
№ 7982SH2
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.
Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Х-сцепленный моторный нистагм
№ 7894FRMD7
Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.
Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
№ 7983IL2RG
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.
Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
213 400 ₸
Хондродисплазия
№ 7786RMRP
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.
Поиск мутаций в гене RMRP, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
97 440 ₸
Хорея Гентингтона
№ 7815HDI
Хорея Гентингтона, IT15 ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
29 990 ₸
Хориодермия
№ 7889CHM
Хориодермия, CHM м.
Поиск мутаций в гене CHM, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
620 300 ₸
Хроническая гранулематозная болезнь
№ 7890CYBB
Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.
Поиск мутаций в гене CYBB, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
№ 7785PHOX2B
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром PHOX2B ч.м.
Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
89 590 ₸
Цереброокулофациоскелетный синдром
№ 7757ERCC6
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
407 250 ₸
Экзостозы множественные
№ 7895EXT2
Экзостозы множественные, EXT2 м.
Поиск мутаций в гене EXT2, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
620 300 ₸
№ 7896EXT1
Экзостозы множественные, EXT1 м.
Поиск мутаций в гене EXT1, м.
До 36 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
496 460 ₸
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
№ 7758NDP
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.
Поиск мутаций в гене NDP, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
№ 7897EDA
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м.
Поиск мутаций в гене EDA, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
Эктодермальная гидротическая дисплазия
№ 7883GJB6
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.
Поиск мутаций в гене GJB6, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Эритрокератодермия
№ 7899GJB4
Эритрокератодермия, GJB4 м.
Поиск мутаций в гене GJB4, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
№ 7901GJB3
Эритрокератодермия, GJB3 м.
Поиск мутаций в гене GJB3, м.
До 27 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
138 730 ₸
Эритроцитоз рецессивный
№ 7900VHLI
Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м.
Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
До 20 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+1050 ₸
102 690 ₸
Тромбоцитопения врожденная
№ 7238
Тромбоцитопения врожденная MPL м.
Поиск мутаций в гене MPL, м.
До 27 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1050 ₸
331 340 ₸
Показать еще
Поиск не дал результатов, попробуйте изменить параметры поиска.Сбросить фильтр
Фильтр
174
90
34
24
9
4
3
2
2
1
1
1
1
1
1
Смотреть все
1
1
ПрименитьСбросить
Выбирая, где выполнить Наследственные заболевания в Актау и других городах Республики Казахстан, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Спасибо! Ваш ответ принят.
Загрузить приложение
В приложении удобнее
Опечатка в тексте

Какой

Комментарий (необязательно)
Ответить
gifts2023
Свяжитесь с нами