Анализ мутаций в гене cKIT (Mutations in KIT gene)

Синонимы: ПЦР анализ мутаций в гене KIT.

PCR analysis of KIT gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене cKIT»

Ген KIT расположен на длинном плече хромосомы 4. Он кодирует белок KIT, являющийся трансмембранным гликопротеином, и относится к III классу рецепторных тирозинкиназ (РТК). Он состоит из внеклеточного домена, трансмембранного, подмембранного и внутриклеточного доменов. Этот рецептор расположен в клеточной мембране и активируется при связывании с лигандом. Активированный белок KIT может присоединять фосфатные группы к другим внутриклеточным белкам, тем самым активируя их. Сигнальные пути, активируемые рецептором KIT, регулируют рост, пролиферацию, выживаемость и миграцию клеток. Активация гена KIT может происходить независимо от лигандов из-за мутаций в этом гене. Такие мутации часто встречаются у пациентов с острым миелоидным лейкозом, особенно с хромосомными изменениями t(8;21)(q22;q22) и inv(16)/t(16;16)(q13;q22). Эти изменения объединяются в одну группу, так как они затрагивают гены, кодирующие субъединицы основного связывающего фактора CBF, и обычно ассоциируются с благоприятным прогнозом заболевания. Мутации в гене KIT чаще всего обнаруживаются в 17-м экзоне, который отвечает за активацию киназного домена, а также в 8-м и 11-м экзонах, где расположен кодирующий регион внеклеточного домена рецептора. Мутации KIT выявляются у примерно 25% пациентов ОМЛ с t(8;21) и с inv(16).

Мастоцитоз – гетерогенная группа заболеваний, для которых характерна патологическая локальная или диффузная пролиферация и накопление тучных клеток в коже и/или других органах (костном мозге, печени, селезенке, лимфатических узлах). Выявление мутаций в гене KIT определяет тактику лечения (таргетная терапия).

Прогноз заболевания зависит от типа мутации, варианта хромосомной патологии и возраста пациента. При обнаружении мутаций в гене KIT возможно применение таргетной терапии, направленной на РТК.

С какой целью выполняют исследование

Выявление мутаций в гене KIT имеет решающее значение для точной оценки риска, поскольку эти мутации имеют большое прогностическое значение. Последние достижения в области патогенеза и биологии KIT-мутированных ОМЛ открыли возможность для разработки и применения селективного ингибирования KIT-пути.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
2. Fareed S. et al. Acute Myeloid Leukemia with Core Binding Factor Rearrangements: A 10-Year Cancer Center Experience //Oncology. – 2025.
3. Kim D. H. et al. Utility of KIT Mutations in Myeloid Neoplasms Without Documented Systemic Mastocytosis to Detect Hidden Mast Cells in Bone Marrow //Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia. – 2024. – Т. 24. – №. 11. – С. e878-e882.
4. Yu S. et al. Genetic abnormalities predict outcomes in patients with core binding factor acute myeloid leukemia //Annals of Hematology. – 2025. – С. 1-10.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене cKIT»:

• диагностика ОМЛ/МДС и детекция типа мутации;
• мониторинг наличия мутации на разных этапах терапии (ремиссия, рецидив);
• определение прогноза течения заболевания;
• подбор адекватной терапии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене cKIT»

CKIT (мутации 8, 11, 17 экзонов) обнаружены/не обнаружены.