Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Мы не ведём приём пациентов с признаками ОРВИ. Тесты на COVID-19 в настоящее время не выполняются. Спасибо за понимание!
    ×

    Анализ перестроек 5 хромосомы (FISH, колич.) Analysis of chromosome 5 rearrangements (FISH, quantitative)

    Описание
    Исследуемый материал Костный мозг
    Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
    Перестройки и делеции с вовлечением q-плеча хромосомы 5 в онкогематологии встречаются главным образом у пациентов с миелоидными новообразованиями, такими как миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Делеция 5q при ОМЛ выявляется преимущественно у пожилых пациентов, в большинстве случаев в составе комплексных изменений кариотипа, и всегда служит неблагоприятным прогностическим признаком. 

    Данная аберрация более характерна для МДС с особой клинико-гематологической картиной, называемой «5q-синдром». Случаи с изолированной del(5q) характеризуются длительной резистентностью к терапии, гиполобулированными или нелобулированными ядрами мегакариоцитов, рефрактерной макроцитарной анемией, нормальным или повышенным числом тромбоцитов и благоприятным клиническим течением. 5q-синдром рассматривается как отдельный вариант в классификации МДС. При данной патологии в костном мозге выявляют гипоплазию и дисплазию эритроидного ростка, дисплазию мегакариоцитарного ростка. В основном страдают пожилые женщины в возрасте 65-70 лет. Медиана выживаемости и вероятность трансформации в ОМЛ в значительной степени зависят от количества бластных клеток в костном мозге. 

    Делеция всегда интерстициальная, выделяют проксимальную (q12-q14) и дистальную (q31-q35) точки разрыва. В результате делеции происходит потеря генетического материала из сегмента 5q31, в котором расположены гены многих факторов, участвующих в гемопоэзе: гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора (ГМ-КСФ), макрофагального колониестимулирующего фактора (М-КСФ), некоторых интерлейкинов (ИЛ3, ИЛ4, ИЛ5, ИЛ9, ИЛ12), рецептора к глюкокортикоидам и ряда других. Также при делеции происходит потеря одного или нескольких генов, подавляющих рост опухоли. При этом было показано, что прогностическое значение может иметь размер делетированного участка. Так, если делеция затронула участок дистальнее q34, то это предвещает неблагоприятный прогноз

    Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

     

    Литература

    1. Jerez A., Gondek L.P., Jankowska A.M., Makishima H., Przychodzen B., Tiu R.V., O'Keefe C.L., Mohamedali A.M., Batista D., Sekeres M.A. et al. Topography, clinical, and genomic correlates of 5q myeloid malignancies revisited. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2012;30:1343-1349. 
    2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. 
    3. Миелодиспластический синдром у взрослых. Клинические протоколы МЗ РК. 2015. 
    4. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015. 
    5. Френкель М.А., Ширин А.Д. Современная диагностика миелодиспластических синдромов взрослых (классификация ВОЗ, 2008 г.). Клиническая онкогематология. 2010;3(3):243-251. 6. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. Ю.В. Ольшанская, Е.В. Домрачева. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.
    Подготовка
    специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Jerez A., Gondek L.P., Jankowska A.M., Makishima H., Przychodzen B., Tiu R.V., O'Keefe C.L., Mohamedali A.M., Batista D., Sekeres M.A. et al. Topography, clinical, and genomic correlates of 5q myeloid malignancies revisited. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2012;30:1343-1349. 
    2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. 
    3. Миелодиспластический синдром у взрослых. Клинические протоколы МЗ РК. 2015. 
    4. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015. 
    5. Френкель М.А., Ширин А.Д. Современная диагностика миелодиспластических синдромов взрослых (классификация ВОЗ, 2008 г.). Клиническая онкогематология. 2010;3(3):243-251. 6. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. Ю.В. Ольшанская, Е.В. Домрачева. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.
    Показания
    • МДС; 
    • ОМЛ.

     

    Литература

    1. Jerez A., Gondek L.P., Jankowska A.M., Makishima H., Przychodzen B., Tiu R.V., O'Keefe C.L., Mohamedali A.M., Batista D., Sekeres M.A. et al. Topography, clinical, and genomic correlates of 5q myeloid malignancies revisited. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2012;30:1343-1349. 
    2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. 
    3. Миелодиспластический синдром у взрослых. Клинические протоколы МЗ РК. 2015. 
    4. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015. 
    5. Френкель М.А., Ширин А.Д. Современная диагностика миелодиспластических синдромов взрослых (классификация ВОЗ, 2008 г.). Клиническая онкогематология. 2010;3(3):243-251. 6. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. Ю.В. Ольшанская, Е.В. Домрачева. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма выдачи результата: 
    количественный анализ. 
    Примеры результатов 
    1. Кариотип: nuc ish (TERTх2, EGR1x1) [/200]
    Используемая FISH-пробаАберрация% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
    XL 5q31 Deletion ProbeДелеция EGR1/5q31.20 200
    Заключение: делеция локуса гена EGR1/5q31.2 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена
    2. Кариотип: nuc ish (TERTх2, EGR1x1)[84/200]
    Используемая FISH-пробаАберрация% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
    XL 5q31 Deletion ProbeДелеция EGR1/5q31.242 (84) 200
    Заключение: делеция локуса гена EGR1/5q31.2 выявлена в 42% проанализированных интерфазных ядер.

     

    Литература

    1. Jerez A., Gondek L.P., Jankowska A.M., Makishima H., Przychodzen B., Tiu R.V., O'Keefe C.L., Mohamedali A.M., Batista D., Sekeres M.A. et al. Topography, clinical, and genomic correlates of 5q myeloid malignancies revisited. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2012;30:1343-1349. 
    2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. 
    3. Миелодиспластический синдром у взрослых. Клинические протоколы МЗ РК. 2015. 
    4. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015. 
    5. Френкель М.А., Ширин А.Д. Современная диагностика миелодиспластических синдромов взрослых (классификация ВОЗ, 2008 г.). Клиническая онкогематология. 2010;3(3):243-251. 6. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. Ю.В. Ольшанская, Е.В. Домрачева. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.
    Артикул: 777753Q5
    Цена:52530 тенге
    Итого: 52530 тенге
    Сдать анализ "Анализ перестроек 5 хромосомы (FISH, колич.) Analysis of chromosome 5 rearrangements (FISH, quantitative)" вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх