| № | Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислот | Метаболиты: ↑ |
|
1
|
Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа)
|
2-оксоизокапроновая, 2-оксоизовалерианова, 2-оксо-3-метилвалериановая, 2-гидроксиизокапроновая, 2-гидроксиизовалериановая, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислоты: ↑
|
|
2
|
Тирозинемия тип 1
|
4-гидроксифениллактат, сукциниацетон, 4-гидроксифенилпируват: ↑
|
|
3
|
Тирозинемия тип 2
|
4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
|
|
4
|
Фенилкетонурия
|
Фениллактат, фенилпируват, 2-гидроксифенилацетат, 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
|
| Органические ацидурии | Метаболиты: ↑ |
|
5
|
Изовалериановая ацидемия
|
3-гидроксиизовалериановая к-та, изовалериглицин: ↑
|
|
6
|
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
|
3-гидроксиизовалериановая к-та, 3-метилкротонилглицин: ↑
|
|
7
|
Множественная карбоксилазная недостаточность
|
3-гидроксиизовалериановая кислота, лактат, метилцитрат, 3-гидроксипропионовая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑
|
|
8
|
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
|
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑
|
|
9
|
3-метиглутаконовая ацидурия (9 типов)
|
3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота
|
|
10
|
Недостаточность 3-кетотиолазы
|
2-метил-3-гидроксибутират, 2-метилацетоацетат, 3-гидроксибутират, тиглилглицин, ацетоацетат: ↑
|
|
11
|
Недостаточность 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
|
2-метилбутирилглицин: ↑
|
|
12
|
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназы
|
2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглицин: ↑
|
|
13
|
Пропионовая ацидемия
|
3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат, пропионилглицин, тиглилглицин: ↑
|
|
14
|
Метилмалоновая ацидурия (различные типы)
|
Метилмалоновая ислота, 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат: ↑
|
|
15
|
Глутаровая ацидемия тип 1
|
Глутаровая кислота, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑
|
|
16
|
Недостаточность биотинидазы
|
3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксипропионовая кислота, тиглилглицин, 3-метилкротонилглицин, метилцитрат, лактат: ↑
|
| Заболевания, обусловленные нарушением В-окисления | Метаболиты: ↑ |
|
17
|
Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ)
|
Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑
|
|
18
|
Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдром
|
Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑
|
|
19
|
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
|
Этилмалоновая кислота: ↑
|
|
20
|
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
|
5-гидроксигексановая, 7-гидроксиоктановая, адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, гексаноилглицин, суберилглицин: ↑
|
|
21
|
Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
|
Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑
|
|
22
|
Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
|
Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, 3-гидроксибутират, 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑
|
|
23
|
Недостаточность трифункционального митохондриального белка
|
Субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая: ↑
|
|
24
|
Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы
|
3,4-дигидроксибутират, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑
|
|
25
|
Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы
|
Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑
|
|
26
|
Этилмалоновая энцефалопатия
|
Этилмалоновая кислота, изовалерилглицин, метилсукцинат, 2-метилбутирилглицин, изобутирилглицин: ↑
|
| Нарушение цикла мочевины | Метаболиты: ↑ |
|
27
|
Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типа
|
Оротовая кислота: ↑
|
|
28
|
Недостаточность карбамоилфосфатсинтазы
|
3-метилглутаконовая кислота: ↑
|
| Нарушение метаболизма углеводов | Метаболиты: ↑ |
|
29
|
Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозы
|
Лактат, глицерол: ↑
|
|
30
|
Гликогеноз тип 1
|
Лактат, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота: ↑
|
|
31
|
Галактоземия
|
4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
|
|
32
|
Наследственная непереносимость фруктозы
|
4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
|
|
33
|
Недостаточность пируват дегидрогеназы
|
Лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат, маликовая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксо-3-метилвалериановая кислота, 2-гидроксиизокапроновая кислота, 2-гидроксиизовалериановая кислота, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислота: ↑
|
|
34
|
Недостаточность пируват карбоксилазы
|
Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота: ↑
|
|
35
|
Первичные и вторичные митохондриальные патологии
|
Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 2-оксоглутаровая кислота: ↑
|
| Другое | Метаболиты: ↑ |
|
36
|
Лактат ацидоз
|
Лактат, пируват, 2-гидроксибутират, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидроксифениллактат: ↑
|
|
37
|
Гипероксалурия тип 1
|
Гликолевая кислота: ↑
|
|
38
|
Недостаточность глицерол киназы
|
Глицерол: ↑
|
|
39
|
3-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз
|
3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑
|
|
40
|
Фумаровая ацидурия
|
Фумаровая кислота, лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат: ↑
|
|
41
|
Малоновая ацидурия
|
Малоновая, метилмалоновая кислоты: ↑
|
|
42
|
Мевалоновая ацидурия
|
Мевалон лактон (вне криза может быть в норме): ↑
|
|
43
|
Алкаптонурия
|
Гомогентизиновая кислота: ↑
|
|
44
|
Болезнь Канавана
|
N-ацетиласпартат: ↑
|
|
45
|
Нарушение биогенеза пероксисом
|
Адипиновая, субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая кислоты, 4-гидроксифениллактат: ↑
|
|
46
|
2-гидроксиглутаровая ацидурия
|
2-гидроксиглутаровая кислота: ↑
|
|
47
|
Недостаточность ароматических L-аминокислот
|
Ванилиллактат: ↑
|
|
48
|
Нейробластома
|
Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑
|
|
49
|
Нарушение метаболизма нейротрансмиттеров
|
Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑
|
|
50
|
Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия)
|
4-гидроксибутират, 3,4-дигидроксибутират: ↑
|
Пациентам
