Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother's blood)

    Описание
    Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)
    Метод определения ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
    Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.

    В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

    Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

    Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

    Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

    Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ: 

    • относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;  
    • исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;  
    • точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

    Аналитические показатели метода 

    Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.

    Диагностическая чувствительность: 92-100%. 

    Диагностическая специфичность: 90-100%. 

    Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.

    *Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
    ** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

     

    Литература

    1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
    2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. - М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
    3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>

     

    Литература

    1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
    2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. - М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
    3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..
    Показания
    • наличие у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), для коррекции проведения лекарственной терапии; 
    • вероятность носительства генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом у женщин (умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой; миодистрофия; адренолейкодистрофия; синдром Альпорта; иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой; пигментный ретинит; гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; синдром Лоу; X-связанный ихтиоз и др.); 
    • предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ.
    Противопоказания к проведению исследования: 
    1. Трансплантация органов и тканей от донора мужского пола.
    2. Инверсия пола с наличием Y-хромосомы у матери (в том числе мозаичные формы).

     

    Литература

    1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
    2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. - М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
    3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Фрагмент Y-хромосомы выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода – мужской». 

    Фрагмент Y-хромосомы не выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода – женский». 

    В тест-систему включен контроль взятия материала (КВМ). В случае, если значение КВМ неудовлетворительное, т. е. количество анализируемой суммарной ДНК матери и плода менее 0,1 нг в пробе, то результат интерпретируется как недостоверный и выдается ответ: «Необходимо повторное взятие крови».

     

    Литература

    1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
    2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. - М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
    3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..
    Артикул: 3316
    Цена:22990 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 990 тенге
    Итого: 23980 тенге
    Сдать анализ "Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother's blood)" вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх