Исследуемый материал
Моча
Метод определения
Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.
Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.
