Тұтас генді секвенирлеу

Синонимы: NGS-секвенирование, секвенирование одного клинически значимого гена.

NGS sequencing, sequencing of single clinically relevant gene.

Краткое описание исследования «Секвенирование целого гена»

Секвенирование одного клинически значимого гена представляет собой исследование кодирующих участков – экзонов выбранного гена и позволяет выявлять однонуклеотидные варианты – SNV (single nucleotide variant), мультинуклеотидные варианты MNV (multi nucleotide variants), а также малые вставки-делеции (ins/del) до 50 пар нуклеотидов.

Исследование не выявляет генетические варианты в повторяющихся участках генома (гены, имеющие псевдогены, сегментарные повторы и др.). Точность метода также снижена в сложных участках генома (GC-богатые и poly-n участки).

Для всех установленных в ходе исследования вариантов в гене проводится оценка патогенности с применением специальных алгоритмов. В заключение выносятся патогенные и вероятно патогенные варианты, имеющие связь с фенотипом пациента, а также соответствующие критериям патогенности ACMG и/или описанные ранее как патогенные/вероятно патогенные в базе данных ClinVar.

С какой целью выполняют исследование

Поиск патогенных, вероятно патогенных вариантов при исследовании кодирующей последовательности одного анализируемого гена.

Что следует учесть при выполнении исследования

При обнаружении клинически значимых вариантов могут потребоваться дополнительные исследования (обследование родителей пробанда/других родственников, проведение подтверждающей диагностики и др.).

Әдебиет

1. Временное руководство по внедрению NGS-тестирования в практику клинико-диагностических лабораторий ДЗМ. Методические рекомендации № 35. – 2023.
2. Мицура В. М. Применение секвенирования нового поколения (NGS) в медицине //Медико-биологические проблемы жизнедеятельности. – 2021. – №. 1. – С. 13-18.
3. Рекомендации для интерпретации данных, полученных методом Next Generation Sequencing (NGS). – 2016.
4. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
5. Corominas J. et al. Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats //Human Mutation. – 2022. – Т. 43. – №. 8. – С. 1041-1055.
6. Green R. C. et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing //Genetics in medicine. – 2013. – Т. 15. – №. 7. – С. 565-574.
7. Hu T. et al. Next-generation sequencing technologies: An overview //Human immunology. – 2021. – Т. 82. – №. 11. – С. 801-811.
8. Kumar K. R., Cowley M. J., Davis R. L. Next-generation sequencing and emerging technologies //Seminars in thrombosis and hemostasis. – Thieme Medical Publishers, 2024. – Т. 50. – №. 07. – С. 1026-1038.
9. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2022. – Т. 24. – №. 7. – С. 1407-1414.
10. Pruneri G. et al. Next-generation sequencing in clinical practice: is it a cost-saving alternative to a single-gene testing approach? //PharmacoEconomics-Open. – 2021. – Т. 5. – С. 285-298.
11. Satam H. et al. Next-generation sequencing technology: current trends and advancements //Biology. – 2023. – Т. 12. – №. 7. – С. 997.
12. Schobers G. et al. Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease //Genome Medicine. – 2024. – Т. 16. – №. 1. – С. 32.
13. Worthey E. A. Analysis and annotation of whole‐genome or whole‐exome sequencing derived variants for clinical diagnosis //Current protocols in human genetics. – 2017. – Т. 95. – №. 1. – С. 9.24. 1-9.24. 28.
14. Yin Y., Butler C., Zhang Q. Challenges in the application of NGS in the clinical laboratory //Human immunology. – 2021. – Т. 82. – №. 11. – С. 812-819.
15. Zhong Y. et al. Application of next generation sequencing in laboratory medicine //Annals of laboratory medicine. – 2021. – Т. 41. – №. 1. – С. 25.
16. База данных ClinVar.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Обязательно представление направления и выписки/заключения от врача. Документы необходимы для анализа полученных в ходе исследования данных и составления заключения.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Секвенирование целого гена»

Патогенные/вероятно патогенные варианты не выявлены.

Патогенный/вероятно патогенный вариант выявлен в гетерозиготном состоянии.

Патогенные/вероятно патогенные варианты выявлены в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Патогенные/вероятно патогенные варианты выявлены в гомозиготном состоянии.