Фибриназа генін зерттеу (немесе коагуляция факторы XIII), полиморфизм F13 с. 103G>T

Синонимы: Фибриназа; Фактор свертывания крови XIII; Тромбоз; Инсульт; Инфаркт.

Val34Leu; Val35Leu; V35L; c.103G>T; rs5985.

Краткое описание исследования полиморфизма 103G>T гена F13 фибринолигазы (фактора свертывания крови XIII), без описания результатов врачом-генетиком

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).

Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

• беременность;
• гормональная заместительная терапия;
• длительная иммобилизация;
• операционные вмешательства;
• возраст;
• курение;
• факторы окружающей среды.

Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.

Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.

F13 103G>T (c.103G>T; Val35Leu; rs5985)

Ген F13A1 (фибриназы) кодирует синтез трансглютаминазы (альфа-субъединицы фактора XIII), участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани (при активации тромбином сшивает нити фибрина, усиливая механическую прочность кровяного сгустка и препятствуя фибринолизу).

Замена гуанина (G) на тимин (T) приводит к тому, что в аминокислотной последовательности белка происходит замена валина (Val) на лейцин (Leu) в положении 35, следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента. Вариант 35Leu более склонен к активизации тромбином и реже встречается у пациентов, перенесших инфаркт миокарда или ишемический инсульт, по сравнению с контрольной группой. Генотипы 103G/Т и 103Т/Т приводят к снижению уровня трансглютаминазы с образованием сетчатой структуры фибрина с более тонкими волокнами, меньшими порами и изменением характеристик проникновения, которое, в сочетании с другими факторами риска, ассоциируется с возможным риском спонтанных субарахноидальных кровоизлияний, кровотечений из внутренних органов, а также привычным невынашиванием беременности. При этом аллельный вариант 103Т гена F13A1 может выступать в роли защитного фактора в отношении инфаркта миокарда.

Исследование входит в состав комплексов:

С какой целью выполняют исследование

Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма в гене фибриназы F13, ассоциированных со снижением риска развития тромбофилических состояний.

Әдебиет

1. База OMIM.
2. Крючкова Н. М. и др. Идентификация предикторов неблагоприятного прогноза у больных тромбоэмболией легочной артерии //Российский кардиологический журнал. – 2024. – Т. 29. – №. 10. – С. 6040.
3. Jung J. H. et al. Association of the F13A1 Val34Leu polymorphism and recurrent pregnancy loss: A meta-analysis //European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. – 2017. – Т. 215. – С. 234-240.
4. Wen Y., He H., Zhao K. Thrombophilic gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis //Journal of Assisted Reproduction and Genetics. – 2023. – Т. 40. – №. 7. – С. 1533-1558.
5. Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 103G>T гена F13 (фибринолигазы), без описания результатов врачом-генетиком»:

• профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом;
• плановая подготовка к оперативному вмешательству;
• подготовка к длительной инфузионной терапии людей с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
• оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
• выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
• тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
• преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
• несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
• другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов теста «Исследование полиморфизма 103G>T гена F13 (фибринолигазы), без описания результатов врачом-генетиком»

Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.