Расширенный скрининг генетической предрасположенности к развитию рака молочной железы (Advanced genetic screening of breast cancer predisposition)

Синонимы: Наследственный рак молочной железы; Генетический тест на предрасположенность к раку груди; Анализ на мутации в генах BRCA1, BRCA2 и др.; Онкориск; Онкоскрининг; ДНК-тест на наследственные формы рака.

Hereditary breast cancer.

Краткое описание исследования «Расширенный скрининг генетической предрасположенности к развитию рака молочной железы»

Каждой женщине рекомендуется регулярно проходить обследование молочных желез для поддержания их здоровья и раннего выявления возможных изменений. Согласно статистике, рак молочной железы является одним из наиболее распространённых онкологических заболеваний у женщин (риск в течение жизни – 10-12%). При наличии генетической предрасположенности риск развития этого заболевания может значительно увеличиваться – до 25-90%.

Что входит в скрининг на генетическую предрасположенность к развитию рака молочной железы?

Исследование включает наиболее распространенные по данным полногеномных исследований клинически значимые (патогенные) варианты генов, ассоциированных с повышенным или высоким риском развития рака молочной железы (РМЖ): до 80-90% от всех выявленных известных патогенных вариантов.

В случае выявления генетического варианта формируется заключение, включающее ассоциированные риски развития онкологических заболеваний и рекомендации по профилактике, обследованию и наблюдению, а также возможной коррекции плана лечения (в случае уже диагностированного онкологического заболевания).

Генетические варианты, входящие в исследование:

ATM (NM_000051.4):c.5932G>T (p.Glu1978Ter)

ATM (NM_000051.4):c.8147T>C (p.Val2716Ala)

BARD1 (NM_000465.4):c.1932_1933del (p.Cys645Ter)

BARD1 (NM_000465.4):c.2300_2301del (p.Val767AspfsTer4)

BRCA1 (NM_007294.4):c.181T>G (p.Cys61Gly)

BRCA1 (NM_007294.4):c.4689C>G (p.Tyr1563Ter)

BRCA1 (NM_007294.4):c.1961del (p.Lys654SerfsTer47)

BRCA1 (NM_007294.4):c.4035del (p.Glu1346LysfsTer20)

BRCA1 (NM_007294.4):c.5266dup (p.Gln1756ProfsTer74)

BRCA1 (NM_007294.4):c.1510del (p.Arg504ValfsTer28)

BRCA1 (NM_007294.4):c.68_69del (p.Glu23ValfsTer17)

BRCA1 (NM_007294.4):c.3756_3759del (p.Ser1253ArgfsTer10)

BRCA1 (NM_007294.4):c.3700_3704del (p.Val1234GlnfsTer8)

BRCA1 (NM_007294.4):c.3247_3251del

(p.Met1083_Leu1084delinsTer)

BRCA1 (NM_007294.3):c.4327C>T (p.Arg1443Ter)

BRCA1 (NM_007294.4):c.5152+1G>T

BRCA2 (NM_000059.4):c.4544del (p.Lys1515ArgfsTer28)

BRCA2 (NM_000059.4):c.8680C>T (p.Gln2894Ter)

BRCA2 (NM_000059.4):c.6998dup (p.Pro2334ThrfsTer6)

BRCA2 (NM_000059.4):c.1310_1313del (p.Lys437IlefsTer22)

BRCA2 (NM_000059.4):c.5946del (p.Ser1982ArgfsTer22)

BRCA2 (NM_000059.4):c.6405_6409del (p.Asn2135LysfsTer3)

BRCA2 (NM_000059.4):c.2272del (p.Ser758ValfsTer14)

BRCA2 (NM_000059.4):c.9895C>T (p.Gln3299Ter)

BRCA2 (NM_000059.4):c.4111C>T (p.Gln1371Ter)

BRCA2 (NM_000059.4):c.6070C>T (p.Gln2024Ter)

BRCA2 (NM_000059.4):c.9382C>T (p.Arg3128Ter)

BRCA2 (NM_000059.4):c.2808_2811del (p.Ala938ProfsTer21)

BRCA2 (NM_000059.4):c.658_659del (p.Val220IlefsTer4)

CHEK2 (NM_007194.4):c.444+1G>A

CHEK2 (NM_007194.4):c.1100del (p.Thr367MetfsTer15)

CHEK2 (NM_007194.4):c.433C>T (p.Arg145Trp)

CHEK2 (NM_007194.4):c.409C>T (p.Arg137Ter)

MLH1 (NM_000249.4):c.546-1G>C

MLH1 (NM_000249.4):c.350C>T (p.Thr117Met)

MLH1 (NM_000249.4):c.677G>T (Arg226Leu)

MLH1 (NM_000249.4):c.207+2T>C

NF1 (NM_000267.3):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)

PALB2 (NM_024675.4):c.1592del (p.Leu531CysfsTer30)

PALB2 (NM_024675.4):c.509_510del (p.Arg170IlefsTer14)

PALB2 (NM_024675.4):c.172_175del (p.Gln60ArgfsTer7)

PALB2 (NM_024675.4):c.3165C>A (p.Tyr1055Ter)

TP53 (NM_000546.6):c.743G>A (p.Arg248Gln)

TP53 (NM_000546.6):c.542G>A (p.Arg181His)

С какой целью выполняют исследование

Определение генетической предрасположенности к развитию злокачественных новообразований молочной железы (44 наиболее распространенных генетических варианта).

Литература

1. Клинические рекомендации. Рак молочной железы. МЗ РФ. – 2021.
2. Клинические рекомендации. Доброкачественная дисплазия молочной железы. МЗ РФ. – 2024.
3. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов лиц с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний: методические рекомендации /составители: Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М., [и др.]. -М: ООО «Эвоген», ГБУЗ «МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ», 2022. – 27с.
4. Walsh T. et al. Inherited predisposition to breast cancer in the Carolina Breast Cancer Study //NPJ Breast cancer. – 2021. – Т. 7. – №. 1. – С. 6.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

В каких случаях проводят расширенный скрининг генетической предрасположенности к развитию рака молочной железы:

Кто может пройти исследование:

• здоровые женщины и мужчины в возрасте от 18 лет и старше по желанию;
• здоровые женщины и мужчины, у кровных родственников которых выявлены одно или несколько злокачественных новообразований молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы, меланомы;
• женщины, планирующие беременность в возрасте старше 35 лет (в т. ч. ЭКО);
• женщины с диагностированной доброкачественной дисплазией молочной железы;
• женщины с диагностированным злокачественным новообразованием молочной железы и (или) яичников;
• мужчины с диагностированным злокачественным новообразованием предстательной железы или молочной железы;
• женщины и мужчины с диагностированным злокачественным новообразованием поджелудочной железы или меланомой.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Результат выдается в терминах «выявлено» или «не выявлено» для каждого из проанализированных 44 генетических вариантов. В случае выявления генетического варианта формируется заключение, включающее ассоциированные риски развития онкологических заболеваний и рекомендации по профилактике, обследованию и наблюдению, а также возможной коррекции плана лечения (в случае уже диагностированного онкологического заболевания).

Интерпретация результатов исследования

По результатам проведенного исследования формируется заключение в электронном формате. Результаты выдаются в терминах «выявлено» или «не выявлено» для каждого из 44 проанализированных генетических вариантов.

Важно!

• Результат теста показывает генетическую предрасположенность, а не наличие заболевания на момент исследования.
• На развитие болезни влияют не только генетика, но и образ жизни, факторы окружающей среды и репродуктивный анамнез.
• Наличие генетического варианта имеет важное значение для кровных родственников (родителей, детей, братьев и сестер), так как они могут быть носителями той же мутации. Им рекомендуется пройти консультацию генетика и генетическое тестирование на выявленный в семье вариант.
• Окончательные выводы и дальнейшую тактику действий определяет врач-специалист (онколог, генетик) на основе комплексной оценки генетических результатов, данных осмотра и семейного анамнеза.