Анализ мутаций в гене ASXL1 (Mutations in ASXL1 gene)

Синонимы: Мутации в гене ASXL1.

ASXL1 gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене ASXL1»

Ген ASXL1 кодирует ядерный белок, участвующий в регуляции экспрессии генов и эпигенетической модификации хроматина. Также играет важную роль в развитии и функционировании кроветворной системы.

Мутации в гене ASXL1 могут привести к различным гематологическим заболеваниям, таким как миелодиспластические синдромы, миелопролиферативные заболевания и острый миелоидный лейкоз и др. Такие мутации могут нарушить нормальную регуляцию клеточного цикла и дифференцировки гемопоэтических клеток, способствуя развитию опухолевых процессов.

Выявление данной мутации ассоциируется с более неблагоприятным прогнозом: заболевание характеризуется более агрессивным течением, меньшей чувствительностью к терапии и более частыми рецидивами.

С какой целью выполняют исследование

Выявление мутации в гене ASXL1 позволяет оценить риск развития первичного миелофиброза и других злокачественных опухолей системы кроветворения, а также разработать наиболее эффективную тактику лечения и предоставить прогноз течения заболевания.

Литература

1. Адильгереева Э. П. и др. Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A-потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 88-89.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
4. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
5. Döhner H. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 12. – С. 1345-1377.
6. Jeong Y. Comprehensive analysis of clinical, pathological, and molecular features in chronic myelomonocytic leukemia: frequent ASXL1 and NRAS mutations and higher mutation burden in myeloproliferative CMML compared to myelodysplastic CMML //Leukemia & Lymphoma. – 2025. – С. 1-10.
7. Johnson S. M. et al. A reappraisal of ASXL1 mutation sites and the cohesin-binding motif in myeloid disease //Blood Cancer Journal. – 2023. – Т. 13. – №. 1. – С. 96.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят исследование «Анализ мутаций в гене ASXL1»: 

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене ASXL1»

Мутация в кодонах 574-1082 гена ASXL1 обнаружена/не обнаружена.