Анализ мутаций в гене ТР53 методом NGS (Mutations in ТР53 gene, NGS)

Синонимы: Мутации в гене ТР53.

TP53 gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене ТР53 методом NGS»

Ген TP53, расположенный на коротком плече 17-й хромосомы (17p13.1), кодирует белок p53. Белок p53 участвует в регуляции контроля клеточного цикла, останавливая деление при повреждении ДНК. Таким образом, p53 поддерживает генетическую стабильность и предотвращает накопление мутаций.

Технология NGS в отличие от классического секвенирования по Сэнгеру обеспечивает обнаружение не только основных, но и низкочастотных мутаций, которые имеют важное клиническое значение и могут определять резистентность к терапии и риск прогрессии заболевания. Данное исследование делает возможным обнаружение даже единичных мутированных клеток на фоне клонов дикого типа, что важно для раннего прогнозирования резистентности и мониторинга минимальной остаточной болезни.

С какой целью выполняют исследование

Исследование выполняется с целью определения прогноза и резистентности к терапии онкогематологических заболеваний (хронического миелолейкоза, миелодиспластического синдрома, острого миелойдного лейкоза и др.).

Литература

1. Клинические рекомендации. Хронический лимфоцитарный лейкоз / лимфома из малых лимфоцитов. // Министерство Здравоохранения Российской Федерации. – 2024. – С. 21-34.
2. Catherwood M. A. et al. TP53 mutations identified using NGS comprise the overwhelming majority of TP53 disruptions in CLL: results from a multicentre study //Frontiers in oncology. – 2022. – Т. 12. – С. 909615.
3. Chen X. et al. Mutant p53 in cancer: from molecular mechanism to therapeutic modulation //Cell death & disease. – 2022. – Т. 13. – №. 11. – С. 974.
4. Malcikova J. et al. ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia—2024 update //Leukemia. – 2024. – Т. 38. – №. 7. – С. 1455-1468.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене ТР53 методом NGS»:

• определение прогноза и резистентности к терапии онкогематологических заболеваний (хронического миелолейкоза, миелодиспластического синдрома, острого миелойдного лейкоза и др.).

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене ТР53 методом NGS»

Ответ прилагается на отдельном бланке.