Выбрать город: Кызылорда

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кызылорда

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    ПЦР-ПДАФ, метилчувствительный рестрикционный анализ

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом. 

    Синонимы: Инактивация X; Инактивация X-хромосомы; Инактивация хромосомы X; Неслучайная инактивация. X-chromosome inactivation; X-inactivation; X chromosome inactivation (XCI). 

    Краткое описание исследования Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек 

    Гены на Х-хромосоме присутствуют в двух копиях у женщин и в одной копии у мужчин. У женщин соматические клетки подвергаются инактивации X-хромосомы (также называемой X-инактивацией или лайонизацией). Инактивированная Х-хромосома становится тельцем Барра, в котором значительно тормозится или совсем прекращается экспрессия генов. Выбор того, какая Х-хромосома будет инактивирована (от матери или от отца), является случайным. 

    В норме в клетках должны инактивироваться 50% Х-хромосом материнского и 50% отцовского происхождения. Но такое соотношение соблюдается не всегда. Соотношение может составлять 40/60%, 30/70%, 10/90% и др. 

    В некоторых случаях возникает необходимость определить такое соотношение. Этот анализ может понадобиться в том случае, если у девочки/женщины есть клинические признаки заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которыми они, как правило, не болеют, даже если являются носительницами патогенной мутации. Девочки/женщины не имеют клинических симптомов Х-сцепленных рецессивных заболеваний, так как у них есть вторая Х-хромосома, которая несет аналогичный ген без мутации. 

    Но если происходит неравновесная инактивация Х-хромосомы, с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальный ген, могут возникнуть симптомы заболевания, которые обычно менее выражены, чем у больных мальчиков. 

    Для объяснения симптомов такого рода заболеваний у девочек служит анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы. 

    В основе процесса инактивации лежат различные эпигенетические механизмы. Для выявления соотношения инактивированных Х-хромосом используется метод определения количества тринуклеотидных повторов в гене AR, расположенном на Х-хромосоме. Как правило, в хромосомах отцовского и материнского происхождения бывает разное число таких повторов. Определяют соотношение клеток с разным количеством повторов. 

    Если это количество в клетках разного происхождения одинаковое, то анализ провести невозможно. 

     

    Литература

    1. Monaco, A. P.; Kunkel, L. M.: A giant locus for the Duchenne and Becker muscular dystrophy gene. Trends Genet. 3: 33-37, 1987.  
    2. Becker, P. E.: Eine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 193: 427, 1955.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 

     

    Литература

    1. Monaco, A. P.; Kunkel, L. M.: A giant locus for the Duchenne and Becker muscular dystrophy gene. Trends Genet. 3: 33-37, 1987.  
    2. Becker, P. E.: Eine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 193: 427, 1955.
    Показания

    Типичные клинические проявления.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика).

     

    Литература

    1. Monaco, A. P.; Kunkel, L. M.: A giant locus for the Duchenne and Becker muscular dystrophy gene. Trends Genet. 3: 33-37, 1987.  
    2. Becker, P. E.: Eine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 193: 427, 1955.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы мышечных дистрофий, дистальная спинальная амиотрофия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии

     

    Литература

    1. Monaco, A. P.; Kunkel, L. M.: A giant locus for the Duchenne and Becker muscular dystrophy gene. Trends Genet. 3: 33-37, 1987.  
    2. Becker, P. E.: Eine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 193: 427, 1955.
    Артикул: 7701XI
    Цена:128250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 990 тенге
    Итого: 129240 тенге

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ "Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек" вы можете в Кызылорде и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх