НИПТ УЛЬТРА

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери; Расширенный НИПТ; структурные хромосомные аномалии.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, Expanded noninvasive prenatal testing.

Краткое описание исследования

Что такое НИПТ?

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) УЛЬТРА – это современный генетический скрининг, который проводится с 10-й недели беременности и позволяет с высокой точностью оценить риск частых хромосомных аномалий плода, нарушений по половым хромосомам и более 92 других хромосомных патологий.

Как проводится НИПТ?

В ходе исследования анализируется венозная кровь беременной, которая содержит фрагменты ДНК плода. Тест абсолютно безопасен и для плода, и для будущей матери.

В чем преимущества НИПТ:

• является максимально точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий;
• относится к безопасным методам;
• не несет риска для здоровья беременной и плода;
• помогает исключить напрасные волнения, связанные с ложными результатами биохимического скрининга;
• позволяет избежать необоснованного проведения инвазивных процедур.

Может ли НИПТ заменить обычный скрининг?

НИПТ – не замена комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности, а его важное дополнение.

Цель НИПТ:

• своевременно выявить риск хромосомных нарушений;
• снизить количество ложноположительных результатов комбинированного пренатального скрининга I триместра;
• избежать необоснованных инвазивных вмешательств (биопсии хориона, амниоцентеза).

Риски патологий, выявляемых с помощью теста

Частые хромосомные аномалии:

• синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы);
• синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
• синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).

Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь. Дополнительно в панель входит определение риска анеуплоидий по половым хромосомам, а также риски редких анеуплоидий плода (например, трисомия 16 хромосомы),
и 92 структурных хромосомных аномалии (делеции и дупликации).

Риск не зависит от возраста беременной!

Что делать, если НИПТ показал повышенный риск?

При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией для выбора дальнейшей тактики ведения беременности требуется консультация врача-генетика. Высокие риски по результатам НИПТ – это показание к дополнительному обследованию, которое помогает родителям получить полную информацию о состоянии плода.

Насколько точно исследование НИПТ?

Чувствительность метода: 99,0 - 99,9%.

Специфичность метода: 98,4 - 99,97%.

Вероятность ложноположительного результата:

- для частых анеуплоидий – 0,06%,

- для анеуплоидий половых хромосом – 0,16%,

- для анеуплоидий других хромосом и микрохромосомных перестроек – 0,20%.

Результат НИПТ отражает повышение или снижение риска конкретного состояния, а не наличие генетических нарушений.

В каких случаях НИПТ будет наиболее полезен?

• Если по результатам комбинированного скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии. НИПТ позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами комбинированного скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.
• Возраст беременной старше 35 лет.
• Генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
• Повторные выкидыши в анамнезе.
• Семейные случаи рождения ребенка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показаниям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией.

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России «Нормальная беременность», НИПТ может быть рекомендован любой беременной, которая хочет получить больше информации о здоровье будущего ребенка, независимо от ее возраста.

Методика исследования не позволяет исключить:

• транслокационную форму синдромов;
• полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом);
• мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм.

Можно ли применять НИПТ при суррогатном материнстве?

Все тесты НИПТ возможны при суррогатном материнстве (одноплодная беременность), кровь при этом сдает суррогатная мать.

Можно ли применять НИПТ при двуплодной беременности?

При многоплодной беременности (двойня) проводится исследование № 4НИПТ при условии, что беременность наступила естественным путем, без применения донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ УЛЬТРА направлен на оценку рисков синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), анеуплоидий по половым хромосомам, анеуплоидий по другим аутосомам, 92 структурных хромосомных аномалий у плода, в том числе с возможностью определения пола плода.

Литература

1. Клинические рекомендации. Многоплодная беременность. МЗ РФ. – 2024.
2. Клинические рекомендации. Нормальная беременность. МЗ РФ. – 2023.
3. Пренатальная диагностика генетических аномалий. Руководство /Под ред. Д.К. Ди Ренцо; Пер. с англ.; Под ред. И.В. Игнатко. – М: ГЭОТАР-Медиа, 2025. – 416 с.
4. Сухих Г. Т. и др. Методические рекомендации «Проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери (НИПС) методом высокопроизводительного секвенирования» //Акушерство и гинекология. – 2024. – Т. 3. – С. 4-24.
5. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

При оформлении необходимо заполнить анкету.

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ УЛЬТРА)»:

Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

• срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более одного плода в текущую беременность;
• менее 6 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе текущей беременности;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
• трансплантация костного мозга и лечение стволовыми клетками в анамнезе пациента;
• злокачественные онкологические заболевания на момент обследования;
• аномалия кариотипа у матери.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Интерпретация результатов исследования

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Риски каких хромосомных патологий можно выявить с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
• синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
• синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
• 92 структурных хромосомных аномалии (делеции/дупликации):