Наследственные заболевания - сдать анализы в Атырау в ИНВИТРО

№ 77715

Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

До 20 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

67 990 ₸

№ 77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

49 990 ₸

№ 77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.

До 20 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

49 990 ₸

№ 77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

49 990 ₸

№ 77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

59 990 ₸

№ 77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

49 990 ₸

№ 77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

22 990 ₸

№ 77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)

В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

59 990 ₸

№ 77703

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

22 990 ₸

№ 77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

22 990 ₸

№ 77706

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

29 990 ₸

№ 77708

Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)

Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

46 990 ₸

№ 77711

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

22 990 ₸

№ 77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

19 990 ₸

№ 7076

Полноэкзомное секвенирование 18+ с интерпретацией. Скрининг на носительство вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями (Whole Exome Sequencing- Preconception Screening)

Определение носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах аутосомно-рецессивных заболеваний методом NGS.

До 40 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

419 000 ₸

№ 7001

Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)

Диагностика генетической патологии. Самое полное генетическое исследование, включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными.

До 94 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Биоматериал:2 шт. +577240 ₸

Взятие крови из вены:+1290 ₸Медицинская услуга по выполнению комплексной экспертизы анализа молекулярно-генетических данных полного генома (см.подробнее в описании):+575950 ₸

538 040 ₸

№ 7336

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру – 1 мутация, до 4 человек (Confirmatory Sanger sequencing – 1 mutation, up to 4 individuals)

Определение последовательности ДНК по Сэнгеру.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

95 000 ₸

Атаксия Фридрейха

№ 7808FRDAI

Атаксия Фридрейха, FRDA ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 20 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

47 360 ₸

Атрофия зрительного нерва

№ 7610ДНКI

Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.

• Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК.
• Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

66 550 ₸

Болезнь Вильсона-Коновалова

№ 7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

62 990 ₸

№ 7069

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

Полноэкзомное секвенирование при подозрении на наследственное заболевание.

До 40 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

425 000 ₸

Гипер-IgD синдром

№ 7989MVK

Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 20 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

51 900 ₸

Метгемоглобинемия

№ 7836DIA1

Метгемоглобинемия, DIA1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

До 20 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

89 590 ₸

Мышечная дистрофия

№ 7972ДИСI

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м.

• Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD.
• Точковые мутации в данном анализе не исследуются.

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

109 990 ₸

Наследственные моногенные заболевания и состояния

№ 7021

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

Тест используется для диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

71 090 ₸

Миотоническая дистрофия

№ 7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

26 360 ₸

Наследственный ангионевротический отёк

№ 7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.

До 20 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

316 950 ₸

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

№ 7957RABPN

Окулофарингеальная мышечная дистрофия, RABPN1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.

До 20 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

26 930 ₸

Семейная гиперхолестеринемия

№ 7301

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Расширенное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

299 500 ₸

Семейная периодическая лихорадка

№ 7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Артрит

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

До 20 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

111 250 ₸

Синдром Жильбера

№ 7003UGI

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

До 11 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

18 990 ₸

Синдром Мартина-Белл

№ 7643

Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

Тест используется для диагностики заболеваний, ассоциированных с увеличением количества CGG-повторов в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

38 990 ₸

Спинальная амиотрофия

№ 7035АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

172 190 ₸

№ 7035ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

172 190 ₸

№ 7035ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

172 190 ₸

№ 7027АЖ

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 12 рабочих дней

143 690 ₸

№ 7027ПК

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 12 рабочих дней

143 690 ₸

№ 7027ХОР

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 12 рабочих дней

143 690 ₸

Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3

№ 7996АМИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2

Определение числа копий генов локуса 5q13

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

86 100 ₸

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

№ 7976ARI

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.

До 16 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+1290 ₸

26 700 ₸

Экзостозы множественные

№ 7896EXT1

Экзостозы множественные, EXT1 м.

Поиск мутаций в гене EXT1, м.

До 36 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1290 ₸

496 460 ₸

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия