Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (анти-MuSK) (Muscle-specific tyrosinekinase (MuSK) antibodies)

Определение антител к MuSK используют в качестве теста второй линии в лабораторной диагностике миастении (для пациентов, серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору). 

Мышечно-специфическая тирозинкиназа (MuSK) – трансмембранный белок постсинаптической мембраны нервно-мышечного синапса, который играет важную роль в кластеризации ацетилхолиновых рецепторов, участвует в формировании синапсов и экспрессируется в зрелом нервно-мышечном окончании. 

Миастения – аутоиммунное заболевание, которое обусловлено повреждающим действием антител, направленных к структурам нервно-мышечного синапса (обычно – к ацетилхолиновому рецептору). Проявляется мышечной слабостью и патологической утомляемостью. В 15% случаев отмечается только окулярная (глазная) форма миастении, которая не переходит в генерализованную форму. Но чаще, начинаясь с глазных симптомов, заболевание с течением времени распространяется на другие мышцы. Частым проявлением миастении являются миастенические кризы, возникающие на фоне инфекции или приема лекарственных препаратов, с развитием острой мышечной слабости. У 20% пациентов болезнь ассоциирована с тимомой. 

У большинства пациентов это заболевание обусловлено выработкой антител к ацетилхолиновым рецепторам (см. тест №803 Антитела к ацетилхолиновому рецептору). Такие антитела отмечают у 80-90% больных с генерализованой миастенией, у 80-90% больных с паранеопластической (тимома-ассоциированной) миастенией, у 50% больных с окулярной формой миастении. У 10-20% пациентов с генерализованной формой миастении и у 50% пациентов с глазной формой антитела к ацетилхолиновому рецептору не обнаруживают, у части больных патология обусловлена антителами к MuSK. Анти-MuSK выявляют у 40-46% серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору пациентов, обычно ассоциированных с генерализованной формой миастении. У пациентов с миастенией, положительных по аутоантителам к MuSK (чаще это женщины), отмечается тенденция к более тяжелому течению заболевания, частой встречаемости краниобульбарных, дыхательных нарушений и слабости мышц шеи, хотя эта группа больных достаточно гетерогенна. Имеют место индивидуальные особенности ответа на терапию. 

В соответствии с текущими рекомендациями, для лабораторного подтверждения клинического диагноза миастении используют исследование антител к ацетилхолиновому рецептору, при их отсутствии проводят определение анти-MuSK.

1. Дедаев С.И. Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике. Нервно-мышечные болезни. 2014;2:6-15. DOI.org/10.17650/2222-8721-2014-0-2-6-15 
2. Лапин С.В., Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. - СПб.: Изд. «Человек». 2010:272. 
3. Berrih-Aknin S. et al. Diagnostic and clinical classification of autoimmune myasthenia gravis. Journal of autoimmunity. 2014;48-49:143-148. DOI: 10.1016/j.jaut.2014.01.003 
4. Guptill J.T. et al. Anti-MuSK antibody myasthenia gravis: clinical findings and response to treatment in two large cohorts. Muscle Nerve. 2011;44(1):36-40. DOI: 10.1002/mus.22006 
5. Sanders D.B. et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis. Executive summary. Neurology. 2016;87(4):419-425. DOI: 10.1212/WNL.0000000000002790 
6. The General Practice Guide to Autoimmune Disease (ed. Shoenfeld Y., Meroni P.L.). EASI, PABST Sciense Publishers. 2012:331. 
7. Материалы фирмы-производителя реагентов.

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется проводить взятие крови не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.

1. Дедаев С.И. Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике. Нервно-мышечные болезни. 2014;2:6-15. DOI.org/10.17650/2222-8721-2014-0-2-6-15 
2. Лапин С.В., Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. - СПб.: Изд. «Человек». 2010:272. 
3. Berrih-Aknin S. et al. Diagnostic and clinical classification of autoimmune myasthenia gravis. Journal of autoimmunity. 2014;48-49:143-148. DOI: 10.1016/j.jaut.2014.01.003 
4. Guptill J.T. et al. Anti-MuSK antibody myasthenia gravis: clinical findings and response to treatment in two large cohorts. Muscle Nerve. 2011;44(1):36-40. DOI: 10.1002/mus.22006 
5. Sanders D.B. et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis. Executive summary. Neurology. 2016;87(4):419-425. DOI: 10.1212/WNL.0000000000002790 
6. The General Practice Guide to Autoimmune Disease (ed. Shoenfeld Y., Meroni P.L.). EASI, PABST Sciense Publishers. 2012:331. 
7. Материалы фирмы-производителя реагентов.

• диагностика и дифференциальная диагностика миастении и нейромышечных заболеваний;
• мониторинг заболевания на фоне иммуносупрессивной терапии.

1. Дедаев С.И. Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике. Нервно-мышечные болезни. 2014;2:6-15. DOI.org/10.17650/2222-8721-2014-0-2-6-15 
2. Лапин С.В., Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. - СПб.: Изд. «Человек». 2010:272. 
3. Berrih-Aknin S. et al. Diagnostic and clinical classification of autoimmune myasthenia gravis. Journal of autoimmunity. 2014;48-49:143-148. DOI: 10.1016/j.jaut.2014.01.003 
4. Guptill J.T. et al. Anti-MuSK antibody myasthenia gravis: clinical findings and response to treatment in two large cohorts. Muscle Nerve. 2011;44(1):36-40. DOI: 10.1002/mus.22006 
5. Sanders D.B. et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis. Executive summary. Neurology. 2016;87(4):419-425. DOI: 10.1212/WNL.0000000000002790 
6. The General Practice Guide to Autoimmune Disease (ed. Shoenfeld Y., Meroni P.L.). EASI, PABST Sciense Publishers. 2012:331. 
7. Материалы фирмы-производителя реагентов.

Единицы измерения: Ед/мл. 

Референсные значения: < 0,40 Ед/мл. 

Интерпретация результатов:

Антитела к мышечно-специфической киназе (анти-MuSK) обнаруживают при: 

• серонегативной по антителам к ацетилхолиновому рецептору миастении; 
• генерализованной миастении; 
• окулярной миастении; 
• паранеопластической миастении у пациентов с тимомой. 

Результаты исследования сами по себе не могут быть единственным основанием для постановки диагноза или терапевтических решений, они должны коррелировать с другими клиническими данными.

1. Дедаев С.И. Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике. Нервно-мышечные болезни. 2014;2:6-15. DOI.org/10.17650/2222-8721-2014-0-2-6-15 
2. Лапин С.В., Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. - СПб.: Изд. «Человек». 2010:272. 
3. Berrih-Aknin S. et al. Diagnostic and clinical classification of autoimmune myasthenia gravis. Journal of autoimmunity. 2014;48-49:143-148. DOI: 10.1016/j.jaut.2014.01.003 
4. Guptill J.T. et al. Anti-MuSK antibody myasthenia gravis: clinical findings and response to treatment in two large cohorts. Muscle Nerve. 2011;44(1):36-40. DOI: 10.1002/mus.22006 
5. Sanders D.B. et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis. Executive summary. Neurology. 2016;87(4):419-425. DOI: 10.1212/WNL.0000000000002790 
6. The General Practice Guide to Autoimmune Disease (ed. Shoenfeld Y., Meroni P.L.). EASI, PABST Sciense Publishers. 2012:331. 
7. Материалы фирмы-производителя реагентов.