Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене OPA1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. OPA1, находится на хромосоме 3 в области 3q28-q29, состоит из 28 экзонов, кодирующих белок OPA1. Мутации в гене OPA1 вызывают также множественные делеции митохондриальной ДНК.

    Определение заболевания.
    Относится к числу митохондриальных заболеваний и характеризуется прогрессирующей атрофией зрительного нерва, приводящей к умеренному снижению остроты зрения. Также сопровождается двусторонней нейросенсорной глухотой. В ряде случаев присоединяются офтальмоплегия, птоз, атаксия и неспецифическая миопатия.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Белок OPA1. относится к классу динаминовых ГТФаз, входит в состав внутренней мембраны митохондрий и необходим для образования крист (складок внутренней мембраны митохондрий, существенно увеличивающих площадь ее поверхности). В его отсутствие происходит разрушение митохондриальной сети, рассеяние мембранного потенциала митохондрий, разрушение крист, что приводит к высвобождению цитохрома С и, в конечном итоге, к клеточному апоптозу.
     
    Частота встречаемости:
    не определена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Amati-Bonneau, P., Guichet, A., Olichon, A., Chevrollier, A., Viala, F., Miot, S., Ayuso, C., Odent, S., Arrouet, C., Verny, C., Calmels, M.-N., Simard, G., Belenguer, P., Wang, J., Puel, J.-L., Hamel, C., Malthiery, Y., Bonneau, D., Lenaers, G., Reynier, P. OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness. Ann. Neurol. 58: 958-963, 2005.
    2. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Amati-Bonneau, P., Guichet, A., Olichon, A., Chevrollier, A., Viala, F., Miot, S., Ayuso, C., Odent, S., Arrouet, C., Verny, C., Calmels, M.-N., Simard, G., Belenguer, P., Wang, J., Puel, J.-L., Hamel, C., Malthiery, Y., Bonneau, D., Lenaers, G., Reynier, P. OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness. Ann. Neurol. 58: 958-963, 2005.
    2. OMIM
    Показания
    • типичная клиническая картина. 
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
     
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Amati-Bonneau, P., Guichet, A., Olichon, A., Chevrollier, A., Viala, F., Miot, S., Ayuso, C., Odent, S., Arrouet, C., Verny, C., Calmels, M.-N., Simard, G., Belenguer, P., Wang, J., Puel, J.-L., Hamel, C., Malthiery, Y., Bonneau, D., Lenaers, G., Reynier, P. OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness. Ann. Neurol. 58: 958-963, 2005.
    2. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы атрофии зрительного нерва.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Amati-Bonneau, P., Guichet, A., Olichon, A., Chevrollier, A., Viala, F., Miot, S., Ayuso, C., Odent, S., Arrouet, C., Verny, C., Calmels, M.-N., Simard, G., Belenguer, P., Wang, J., Puel, J.-L., Hamel, C., Malthiery, Y., Bonneau, D., Lenaers, G., Reynier, P. OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness. Ann. Neurol. 58: 958-963, 2005.
    2. OMIM
    Артикул: 7625OPA1
    Цена:481250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 481840 тенге
    Сдать анализ "Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м." вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх