№7 (136) июль 2011
Текст: Ирина Титлина
Однажды двое решают, что для счастья им нужен третий — маленький родной человечек. Это меняет жизнь, наполняет ее особым смыслом, новыми эмоциями и ответственностью — от состояния здоровья мужчины и женщины зависит и благополучное течение беременности, и самочувствие малыша.
Первый шаг — определение резус-фактора будущих родителей. Этот специфический антиген присутствует в эритроцитах примерно у 85% людей. Они считаются резус-положительными, остальные же 15% — резус-отрицательными.
Для предстоящей беременности имеет значение только сочетание «резус-отрицательная женщина — резус-положительный мужчина». Такая комбинация способна привести к резус-конфликту. Если плод наследует резус-фактор отца, материнский организм начиная с седьмой-восьмой недели беременности может реагировать на кровь эмбриона выработкой защитных антител. Они целенаправленно уничтожают эритроциты плода и повреждают его печень, почки и мозг. Проявляется это в виде гемолитической болезни новорожденного.
Конечно, избавить будущего ребенка от наследственного заболевания невозможно. Но предупредить появление на свет младенца с синдромом Дауна, гемофилией и другими тяжелыми патологиями вполне реально.
К тому же некоторые генетически обусловленные болезни обмена веществ — фенилкетонурия, гипотиреоз, болезнь Фабри — поддаются лечению вплоть до полной реабилитации. Максимального успеха удается достичь, когда к терапии приступают сразу после рождения. Согласитесь, узнать о возможной проблеме и подготовиться к ее решению лучше на этапе планирования беременности.
Кариотипирование — цитогенетический метод исследования крови мужчины и женщины. Он еще до зачатия позволяет выявить возможные отклонения в структуре и числе хромосом, которые получит малыш, и определить степень риска генетического заболевания.
Если генетический риск по результатам кариотипирования признан высоким, это не означает, что ребенок родится с патологией. Такие пары могут воспользоваться современными медицинскими технологиями — ЭКО и специальной предимплантационной диагностикой. Наличие наследственных заболеваний у эмбриона, зачатого в пробирке, врачи определяют до того, как он займет свое место а лоне матери.
Это важно
Будущим родителям до зачатия надо провериться на следующие инфекции: хламидии; микоплазму; уреаплазму; вирус простого герпеса; папилломавирус человека; трихомонады; гарднереллы; цитомегаловирус; кандидоз; стрептококки.
Страховка от ошибки
Сегодня дородовое УЗ-сканирование и биохимические исследования маркерных сывороточных белков обязательны для всех беременных. Иногда результаты этих исследований и некоторые другие негативные факторы, выявленные врачом, служат основанием для направления женщины на инвазивную диагностику. Ее цель — получить и протестировать генетический материал плода.
Биопсия хориона, клеток будущей плаценты, возможна на 9-14-й неделе беременности. Ткань хориона имеет ту же генетическую структуру, что и плод. Исследование позволяет обнаружить большинство нарушений, причиной которых являются аномальные гены или хромосомы. Так можно увидеть синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию и Х-сцепленную умственную отсталость.
Амниоцентез, забор и анализ околоплодных вод, проводится начиная с 16-й недели. Исследование амниотической жидкости дает возможность провести анализ ДНК и диагностировать некоторые наследуемые заболевания, а также пороки развития центральной нервной системы.
Кордоцентез делают с 20-й недели. Кровь плода для исследования берут из сосудов пуповины. Анализ выявляет наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови и обменные нарушения.
Точность молекулярно-генетической диагностики составляет 99%.
Риск развития резус-конфликта возрастает с каждой последующей беременностью, поэтому резус-отрицательным женщинам крайне нежелательно делать аборты.
Подобное развитие событий можно предотвратить. Женщине назначают антирезус-гаммаглобулин — препарат, позволяющий выносить и родить здорового малыша.
Мнение эксперта
Виктория Румянцева, кандидат медицинских наук, врач-генетик многопрофильного медицинского центра «СМ-Клиника»: «Выбор метода инвазивной пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза — определяется сроком беременности, показаниями к его проведению, сопутствующими заболеваниями матери, а также квалификацией врача.
Есть два способа забора материала: трансабдоминальный — через брюшную стенку и трансвагинальный — через шейку матки. Каким воспользоваться, решает врач, исходя из положения плаценты и ребенка. Материал извлекают иглой под ультразвуковым контролем. Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. После трансабдоминального исследования возможно чувство давления и некоторой болезненности в зоне введения иглы. Трансвагинальная процедура по ощущениям сравнима со взятием мазка».
Полная уверенность
Грамотная подготовка подразумевает обязательное обследование пары на заболевания, передающиеся половым путем. Тестирования на ВИЧ, сифилис и гепатиты В и С недостаточно — список анализов значительно длиннее.
Дело в том, что урогенитальные инфекции коварны. Они часто протекают бессимптомно, но от этого не становятся менее опасными. Во время беременности хламидиоз, микоплазмоз, гарднереллез или кандидоз могут стать причиной выкидыша, преждевременных родов и вызвать различные пороки развития будущего ребенка. Их важно обнаружить и вылечить до зачатия.
Мнение эксперта
Нона Овсепян, врач-консультант Независимой лаборатории ИНВИТРО: «Для будущей мамы обязательно тестирование на краснуху и токсоплазму. Эти инфекции вызывают пороки развития плода и прерывание беременности на разных сроках. На краснуху существует пожизненный иммунитет. Тем, кто ей переболел, беспокоиться не о чем. Остальным до зачатия желательно сделать профилактическую прививку. Токсоплазма передается от кошки к человеку, и устойчивого иммунитета к ней нет — возможно повторное инфицирование. Лучшая профилактика — отсутствие контактов с животным.
Прием большинства препаратов, предназначенных для лечения урогенитальных инфекций, во время беременности противопоказан. Особенно в первом триместре, когда формируются органы и системы плода. На этом этапе допустима лишь местная антисептическая терапия. Во втором и третьем триместрах можно подобрать эффективное и относительно безопасное лекарство».
Узнать все
Женщине, задумавшейся о материнстве, имеет смысл проверить свой гормональный статус и работу системы свертываемости крови. Нарушения, о которых мы можем и не подозревать, приводят к проблемам с зачатием, выкидышам и даже мертворождению. Не допустить этих тяжелых, травмирующих моментов несложно — на помощь приходит превентивная диагностика.
Генетический риск до 5% считается низким, от 6 до 20% - средним, более 20% — высоким. В этом случае пренатальная генетическая диагностика обязательна.
Когда нужна консультация генетика?
- Женщина старше 35 лет, а мужчина старше 40 лет
- Кровнородственный брак
- Наличие у одного из супругов наследственного заболевания или порока развития
- Наследственные заболевания у родственников будущих родителей
- Имевший место факт рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороком развития
- Выкидыши, мертворождение
- Угроза прерывания беременности
- Воздействие неблагоприятных факторов (например, прием лекарств на ранних сроках беременности)
- Наличие хронического заболевания (сахарный диабет, гипертония, эпилепсия, нарушение свертываемости крови), требующего постоянного приема лекарств
Полное исследование гормонального профиля. Оно включает в себя определение уровня содержания ФСГ, ЛГ, эстрадиола, прогестерона, тестостерона, ДГЭА, ДГЭА-s, пролактина, кортизола, 17-КС, гормонов щитовидной железы и надпочечников.
Гемостазиограмма. Комплексный анализ, определяющий параметры свертываемости и вязкости крови.
Определение генетического риска осложнений беременности и развития плода. Такое тестирование выявляет индивидуальные особенности, о которых важно знать до зачатия. Например, генетически обусловленный дефицит производных фолиевой кислоты в организме женщины опасен ранним выкидышем и может нарушить нормальное развитие будущего ребенка.
Если показатели в норме — замечательно! Нет — обнаруженные отклонения корректируются посредством адекватной терапии.
Код бытия
Нужна ли паре, планирующей беременность, медико-генетическая консультация? Врачи отвечают однозначно: да! На основании медицинской родословной, составленной генетиком, делается вывод о целесообразности детального обследования. Выбор методов в каждом случае индивидуален.