Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. Скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотериоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжёлой инвалидности или летальному исходу.
При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику ещё 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорождённых называется «Пяточка».
Кому нужно проводить скрининг новорождённых
Всем новорождённым. Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребёнку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей такой поражённый ген, это приведёт к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребёнка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребёнок с таким заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.
Зачем нужно проводить скрининг новорождённых
Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.
Как проводится скрининг новорождённых
Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, взятых из пятки новорождённого ребенка и собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша. Делается это обычно в роддоме специально подготовленным сотрудником. В случае ранней выписки новорождённого (до 4 дней жизни) – специально подготовленной патронажной сестрой. У детей старше 3-х месяцев кровь берётся из пальца. Можно вызвать на дом сотрудника из платной лаборатории. От качества взятия крови зависят точность и достоверность исследования.
Подготовка новорождённого к скринингу
Перед взятием крови стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой.
Расшифровка результатов скрининга
Если в результате проведения скрининга у новорождённого были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.
Сроки исполнения исследования 13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).
Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ
- Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
- Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
- Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
- Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
- Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
- Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
- Некетотическая гиперглицинемия.
- Тирозинемия тип 1.
- Тирозинемия тип 2.
- Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
- Фенилкетонурия.
- Аргининемия/недостаточность аргиназы.
- Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
- Метилмалоновая ацидемия.
- Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
- Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
- Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
- Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
- Множественная карбоксилазная недостаточность.
- Недостаточность биотинидазы.
- Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
- Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
- Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
- Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
- Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
- Нарушение транспорта карнитина.
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
- Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
- Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
- Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.