По данным Всемирной организации здравоохранения 10 новорождённых из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Одна из причин – «синдром внезапной смерти младенцев», возникающий чаще всего в результате наследственных нарушений метаболизма.
Метаболизм – это набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Эти процессы, позволяющие организму жить и развиваться, называются обменом веществ. Насчитывается около ста различных заболеваний, связанных с наследственным нарушением метаболизма. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжёлой инвалидности или летальному исходу.
Кто страдает от заболевания?
Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребёнку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей такой поражённый ген, это приведёт к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребёнка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребёнок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни. Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.
Как выявить заболевание?
Чтобы узнать о болезни ещё до появления клинических симптомов, необходимо провести специальное биохимическое исследование, которое позволит диагностировать эти редкие заболевания. Один из подходов, которым располагает современная медицина – это скрининг новорождённых.
Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. Скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого.
Провести диагностику ещё 37 наследственных заболеваний у малыша поможет новое исследование, предлагаемое Независимой лабораторией ИНВИТРО, которое проводится при помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии. Для этого достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.