Скрининг младенцев / «Мой кроха и Я»

Текст: Наталия Рубина

Консультант: Василий Юрасов, к.м.н., зам. директора департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО.

В роддоме все младенцы проходят специальное исследование – скрининг. Что же это такое и зачем он нужен?

Личный опыт

Лидия П.

«На пятый день после родов мы с сыном Игорьком были уже дома. Но спустя неделю раздался телефонный звонок - нас с малышом приглашали на анализ крови и консультацию к генетику. Врач подробно расспрашивал о здоровье нас и наших родственников, особенно интересовался наличием умственно неполноценных детей. Я с трудом вспомнила дальнюю родственницу, которая страдала слабоумием с рождения. Но я не могла понять, какая связь между ней и Игорь­ком? Из дальнейшей беседы я узнала, что у всех новорожденных в роддоме бе­рут кровь из пяточки для выявления 5 наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, характеризующейся прогрессирующим слабоумием. У Игорь­ка тест на это заболевание оказался положительным, и теперь ему было необхо­димо пройти повторное обследование. На повторном анализе фенилкетонурия у сына подтвердилась. Врач подробно рассказал о правилах вскармливания, и сказал, что лечение - это специфическая диета, в которой отсутствуют продукты содержащие фенилаланин. Я вышла из кабинета сама не своя и расплакалась прямо в коридоре. Сидевшая рядом женщина рассказала о своей 14-летней дочери с таким же заболеванием, которая сейчас учится в физико-математической школе, занимается английским языком и не только не отстает от ровесников, но даже превосходит многих. Она говорила о том, что не стоит поддаваться отчаянию, ведь с каждым годом появляется все больше специальных продуктов, и проще становится соблюдать диету, и о том, что следующий ребенок вполне может ро­диться здоровым, как у нее, надо только пройти генетическую консультацию. Ее слова придавали мне силы и уверенность, что Игорек вырастет здоровым».

Скрытая угроза

По данным медиков, сегодня в Рос­сии 1 ребенок из 3000 рождается с наследственными нарушениями обмена веществ. Под этим подраз­умевается более 100 различных заболеваний, которые связаны с нару­шением работы ферментов - особых белков-катализаторов в нашем орга­низме. Ферменты расщепляют ами­нокислоты, органические и жирные кислоты, в результате чего образует­ся энергия, необходимая для жизнедеятельности клеток. Наследственные заболевания обмена веществ возника­ют, когда повреждается ген, который отвечает за белок-фермент. При сбое в работе ферментов в организме на­чинают накапливаться токсические вещества, которые его отравляют.

При этом на момент рождения ре­бенок с наследственными наруше­ниями обмена веществ может выгля­деть абсолютно здоровым. Первые признаки недуга могут проявиться спустя несколько дней (а иногда и месяцев) после родов.

Самый масштабный скрининг - на 40 наследственных заболеваний обмена веществ - проходят все новорожден­ные в Великобритании.

Несмотря на то, что заболевания обмена веществ называют наслед­ственными, подобных случаев ни в вашем роду, ни в роду вашего су­пруга могло никогда и не быть. Вы и ваши предки могли быть носите­лями «поврежденного» гена, переда­вали его потомству, однако никто не болел. Потому что по законам генетики, за каждый признак в организ­ме отвечает пара генов - один ген ребенок получает от отца, второй от матери. И если он получит только один поврежденный ген из пары, то болезнь не проявится. Это произой­дет только в случае, когда такой по­врежденный ген ребенку передадут одновременно оба родителя.

Симптомы заболеваний вызванных на­следственным нарушением обмена ве­ществ:

Впрочем, такие симптомы могут появиться и при других, не связан­ных с обменом веществ, заболевани­ях. Поэтому важно подтвердить диа­гноз как можно скорее.

Предупрежден значит вооружен

Все новорожденные в роддоме проходят специальную процеду­ру - скрининг. Это массовое обсле­дование с целью как можно более раннего выявления заболеваний связанных с нарушением обмена ве­ществ. Доктора берут кровь на ана­лиз из пяточки младенца (потому что его пальчики еще слишком маленькие). Обследование проводится бес­платно, поскольку включено в федеральную программу. О результатах скрининга родителям сообщается только если в ходе него медики об­наружили признаки того или иного заболевания (поэтому многие мамы даже не знают, что в роддоме их ре­бенок проходил какой-то скрининг).

Если в результате скрининга были выявлены признаки болезни, ребенок направляется на дополнительное более сложное обследование с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. В случае, когда диагноз подтверждается, первым делом необходима консультация педиатра и врача-генетика, ко­торые совместно определяют тактику лечения. В основном лечение заклю­чается в назначении ребенку (а если он питается грудным молоком, то и маме) специальной диеты.

А вам это надо?

Однако государственная програм­ма включает исследование новорож­денных только на 5 наследственных заболеваний - фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В то же время в России уже появились медицинские лабора­тории, способные провести иссле­дование еще на 37 болезней обмена веществ. В этом случае контракт на скрининг надо будет заключить либо еще до родов (если вы хотите, что­бы сотрудники лаборатории прие­хали прямо к вам в роддом), либо в первые дни после них. В идеале до­полнительный скрининг нужно про­вести в первые 4 дня после родов, чтобы выявить патологию макси­мально раньше. Конечно, сделать это можно и позднее - в случае появле­ния подозрительных симптомов у ребенка. Однако время уже может быть упущено. Услуга дополнитель­ного скрининга в коммерческих лабораториях обойдется родителям примерно в 3000 рублей.

Заключить контракт на дополнительное обследование стоит если:

Фенилкетонурия (ФКУ) – при этом заболевании в крови по­вышается содержание аминокислоты - фенилаланина. Эту болезнь нужно выявить как можно раньше, так как без лечения у детей развивается умственная отсталость и за­держка двигательного развития. С момента подтверждения диагноза ребенку и кормящей маме вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина - полностью ис­ключают продукты животного происхождения, содержание растительного белка тщатель­но нормируют. Дефицит белка и микроэлементов компенси­руют назначением специальных питательных смесей с низким содержанием фенилаланина. Эти смеси стоят дорого, поэто­му лечение больных ФКУ про­водится за счёт государства.

Адреногенитальный син­дром (АГС) - если АГС не был диагностирован, то у де­тей происходит преждевре­менное половое созревание, раннее оволосение, а голос становится низким. При этом дети остаются низкорослыми. Иногда АГС бывает отягощен потерей солей, и тогда в воз­расте 1-3 недель появляется рвота, обезвоживание. Пожизненное лечение заключается в приеме гормонов и добав­лении к обычной пище 3-5 г соли ежедневно.

Галактоземия - это наруше­ние в работе ферментов, с помощью которых галактоза превращается в глюкозу. Забо­левание проявляется в первые дни и недели жизни. Основные симптомы: выраженная желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроиз­вольное движение глазных яблок), гипотония мышц, рво­та. Если болезнь не лечить, это грозит сильным отставанием в физическом и психическом раз­витии. При подтверждении диа­гноза из питания ребенка полностью исключается молоко (в том числе и грудное).

Врожденный гипотиреоз - это сниженная выработка гор­монов щитовидной железы. Чаще всего врожденный гипо­тиреоз никак себя не проявля­ет в первые недели жизни, и лишь спустя несколько меся­цев врачи и родители замеча­ют отставание в развитии ребенка. К типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся: большая масса при рождении (более 3500 г), отечное лицо, всегда полуоткрытый рот, отеки в виде плотных «подуше­чек» в надключичных ямках, грубый голос при плаче, затянувшееся течение желтухи новорожденных, цианоз (синюшность) носогубного треугольника. Основным методом лечения является замести­тельная терапия гормонами щитовидной железы.