№09 сентябрь 2011
Василий Юрасов, кандидат медицинских наук, Независимая лаборатория ИНВИТРО, www.invitro.ru
Рождение малыша — огромная радость и долгожданное событие для всей семьи. Как избежать неприятных сюрпризов?
Родители знают, что младенец нуждается в постоянном наблюдении, и стараются не пропускать плановых встреч с врачами. Ребенка регулярно осматривают педиатр, невропатолог, хирург-ортопед, офтальмолог, отоларинголог и другие врачи. Это позволяет своевременно заметить начало болезни и эффективно проводить лечение. В то же время многие мамы и папы из-за отсутствия достаточной информации упускают важность обследования на исключение генетической патологии, считая это не столь важным.
К сожалению, появление на свет детей с наследственными и врожденными заболеваниями случается не так уж редко. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), 10 новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Одна из причин — синдром внезапной смерти младенцев, возникающий чаще всего в результате наследственных нарушений метаболизма.
Кроме того, некоторые генетические заболевания выявляются сразу после рождения, другие же — в более поздние сроки, а иногда даже через 10 лет. Это приводит к тяжелым последствиям для здоровья: нарушаются слух, работа мозга, наблюдается задержка в физическом развитии...
Наследственные заболевания не излечиваются полностью, но некоторые из них можно контролировать с помощью диет и специального лечения. Важно не упустить время и диагностировать данные заболевания на самых ранних стадиях.
Сегодня в России, как и во многих странах мира, действуют специальные программы для исключения генетических заболеваний у младенцев. Такие программы называются скринингом новорожденных.
Что такое скрининг новорожденных?
Это обязательное обследование всех малышей в первые дни жизни. Скрининг позволяет обнаружить или исключить наследственные заболевания на самых ранних стадиях. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Со временем появляются необратимые последствия болезни — такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких и сердца, слепота. Некоторые наследственные заболевания могут даже привести к смерти ребенка.
Как проводят исследование?
На 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу. Ее отсылают в лабораторию. Если обнаружено отклонение от нормы, родителей и ребенка приглашают к врачу-генетику для обследования и уточнения диагноза. Об отрицательных результатах в государственных лечебных учреждениях обычно мамам и папам не говорят. Поэтому многие родители даже не знают, что их крохе проводили подобные исследования. Рекомендация папам и мамам: не поленитесь уточнить, проводился ли скрининг малыша и каковы его результаты.
Как разрабатываются программы?
ВОЗ приняты требования по программам скрининга новорожденных. Каковы критерии выработки программ?
В каждой стране существует свой генетический багаж и связанные с ним наследственные заболевания. Поэтому в национальные скрининговые программы включаются только самые распространенные в данной стране заболевания. Так, один из пунктов программы скрининга в США — диагностика серповидно-клеточной анемии, при которой эритроциты принимают серповидную форму и легко разрушаются. Это заболевание включили в программу скрининга, когда стало ясно, что среди афро-американцев болезнь встречается куда чаще, чем среди европейцев. Практически во всех странах обязательно проводятся анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Суммарно же во всем мире осуществляется скрининг примерно 40 наследственных болезней.
В программу скрининга входят и болезни, которые имеют особенность долго не проявляться. При рождении малыш может внешне казаться здоровым. Важным критерием является невозможность диагностики заболевания традиционными способами (УЗИ, осмотр, рентген).
Последствия наследственной болезни должны быть преодолимы, если лечение начато в первые дни жизни. А сами программы должны быть доступны для родителей. Так, в России исследования в рамках этой программы оплачивает государство.
Главной целью скрининга является исключение наследственных заболеваний на самых ранних стадиях.
Каждое заболевание из программы скрининга должно поддаваться лечению. Например, массовое обследование детей на синдром Дауна не проводится еще и потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не научились.
Какие генетические заболевания выявляются?
По национальной программе в России проводится обязательный бесплатный биохимический скрининг новорожденных для выявления 5 основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.
Однако генетических заболеваний намного больше, поэтому некоторые медицинские лаборатории предлагают диагностику 37 заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Проведение скрининга по национальной программе РФ при этом не исключается.
Что из себя представляют эти заболевания?
Аминоацидопатии
Группа заболеваний, возникающих из-за недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокислот в организме. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в моче и крови, что оказывает токсическое воздействие на клетки и ткани. Основные симптомы всех этих заболеваний — задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение — назначение специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от быстроты постановки диагноза.
Органические ацидурии/ацидемии
Большая группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в крови и моче. Это оказывает токсическое воздействие на организм ребенка. Сегодня описано около 60 органических ацидурий. Клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатии: задержка развития, отказ от грудного вскармливания, рвота, сонливость, судороги, необычный запах мочи и тела, а при некоторых заболеваниях — выпадение волос и дерматиты.
Очень важно быстро и правильно поставить диагноз, это позволит снизить негативное воздействие на организм малыша. Лечение заключается в назначении специальной низкобелковой диеты и витаминов.
Дефекты Ь-окисления жирных кислот
Группа генетических заболеваний обмена веществ, поражающих работу печени, сердца, мышц. Главная причина — нарушение процесса b-окисления жирных кислот. В результате этого многоступенчатого процесса образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления происходит под воздействием специфических ферментов, и при отсутствии одного из них данный процесс нарушается. Лечение — назначение специальной диеты с частым и дробным кормлением, а также карнитина и других пищевых добавок.
Фенилкетонурия
При ней прежде всего страдает головной мозг — у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное развитие с возрастом продолжает снижаться. Причина таких тяжелых поражений — отсутствие или дефицит фермента, который участвует в превращении фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нервную систему.
Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10 000 новорожденных, и чем раньше был поставлен диагноз, тем больше вероятность минимизации тяжелых последствий. Основной метод лечения фенилкетонурии — диета. Из рациона исключаются продукты, в которых содержится опасная аминокислота. Не случайно на этикетках некоторых продуктов и напитков производители указывают содержание фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго, как минимум до полового созревания.
Муковисцидоз
Одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором тяжелых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и своевременном лечении.
При муковисцидозе поражается работа дыхательных и пищеварительных желез, замедляется рост и развитие ребенка. Лечение состоит в приеме специальных лекарственных препаратов, разжижающих секрет желез, и соблюдении белковой диеты.
Галактоземия
Наследственная болезнь обмена веществ, при которой у малыша отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Если проблему вовремя не распознать, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начнет отставать в физическом и умственном развитии.
Как и при фенилкетонурии, лечение состоит в соблюдении специальной диеты. Из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу (молоко, молочные продукты, блюда, приготовленные с использованием молока). Ребенку нужно наблюдаться у врача-генетика и контролировать уровень галактозы в крови.
Адреногенитальный синдром
Связан с врожденным нарушением работы коры надпочечников. Если болезнь вовремя не диагностировать и не назначить лечение, у малышей начинается слишком быстрое половое развитие, приводящее в будущем к бесплодию. Лечение — прием гормональных препаратов.
Немного истории
Впервые идею ранней диагностики наследственных заболеваний у новорожденных предложили американские врачи Роберт Мак-Криди и Роберт Гатри в 1962 году. Они стали обследовать новорожденных на фенилкетонурию, чьи тяжелые последствия предотвратимы, но только в первые недели жизни ребенка. Результаты эксперимента были настолько убедительными, что тестирование стали проводить почти во всех штатах Америки и странах Европы.
Врожденный гипотиреоз
Генетическое заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы. Болезнь поражает нервную систему малыша, вызывает задержку физического и умственного развития. Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики. Обнаружение гипотиреоза с помощью скрининга позволяет без промедления начать лечение, не допустив развития серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз «врожденный гипотиреоз» без проведения скрининга новорожденных практически невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет исправить сформировавшиеся нарушения. Поэтому так важно на самых ранних стадиях поставить диагноз и назначить маленькому пациенту тироксин — гормон щитовидной железы. Это помогает нормализовать ситуацию.
Если в семье не было наследственных болезней, нужен ли скрининг?
У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, в силу определенных генетических закономерностей могут появиться дети с наследственными заболеваниями.
Поэтому будущим родителям при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком и провести скрининг.
Многие лаборатории предлагают сегодня программы генетических обследований будущих мам и пап. В рамках этих исследований проводится анализ мутаций в генах, ответственных за наиболее частые аутосомно-рецессивные заболевания.
Родители могут не болеть, но быть носителями «дефектных» генов. Если ребенок от мамы и папы наследует оба «дефектных» гена, то у него развивается заболевание.
Существуют программы, которые позволяют оценить генетические факторы риска развития серьезных заболеваний — артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, онкологических заболеваний и ряда других заболеваний.
Что делать, если есть подозрение на наследственное заболевание?
К примеру, положительный результат скрининга может говорить о функциональных изменениях у новорожденного либо о подозрении на наследственное заболевание. И в том, и в другом случае требуется консультация врача-генетика и назначение дополнительного лабораторного обследования, результаты которого уже точно подтвердят или опровергнут предварительный диагноз.
Если все-таки диагноз подтвердился, не стоит отчаиваться. Нужно приложить максимум усилий, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение, и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Это поможет сохранить жизнь и здоровье вашего крохи.
Лечение наследственных заболеваний проводится в течение всей жизни, при этом часто возникают проблемы и трудности, например связанные с отказом малыша от приема лекарств или диетического питания. Однако вы должны понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым.
