Диагностика витамин В12- и фолиеводефицитной анемии (Diagnosis of vitamin B12 and folate deficiency anemia)

Синонимы: Комплексное исследование при подозрении на В12-фолиеводефицитную анемию; Лабораторная диагностика макроцитарной анемии; Диагностика мегалобластной анемии; Анализ крови на В12-фолиеводефицитную анемию; Диагностика В12ДА; Диагностика ФДА.

Comprehensive examination for suspected B12-folate deficiency anemia; Diagnosis of macrocytic anemia; Diagnosis of megaloblastic anemia; B12-folate deficiency anemia; Diagnosis of B12DA; Diagnosis of FDA.

Краткое описание исследования «Диагностика витамин В12- и фолиеводефицитной анемии»

Анемия – это заболевание, для которого в лабораторной картине характерно снижение уровня гемоглобина (Hb) и/или количества эритроцитов в крови.

Мегалобластная анемия – это группа анемий, при которых отмечается наличие крупных незрелых мегалобластов (предшественников эритроцитов) в костном мозге. Такой тип анемии обычно связан с дефицитом витамина В12 и/или фолиевой кислоты (витамина В9), которые необходимы для нормального созревания эритроцитов. Чаще всего причиной развития мегалобластной анемии является изолированный дефицит витамина В12. Однако возможен и комбинированный дефицит В12 и фолиевой кислоты.

К основным причинам развития дефицита витамина В12 относят нарушение его всасывания в кишечнике. К этому могут приводить следующие патологические состояния:

• снижение синтеза или отсутствие внутреннего фактора Кастла – фермента, переводящего неактивную форму витамина В12, поступающего с пищей, в усвояемую активную, из-за присутствия аутоантител к нему или к париетальным клеткам желудка;
• атрофические гастриты;
• хронические энтериты с синдромом нарушенного всасывания, новообразования, гастринома (опухоль, вырабатывающая гастрин), синдром Золлингера-Эллисона;
• повышенные потери цианокобаламина в кишечнике (глистная инвазия, синдром слепой кишки);
• врожденные генетические дефекты, приводящие к нарушению транспорта витамина В12.

Также длительный прием некоторых лекарственных препаратов (ингибиторов протонной помпы (ИПП), метформина) может спровоцировать развитие дефицита витамина В12.

Пищевой дефицит витамина В12 может развиться у людей, придерживающихся вегетарианской или веганской диеты, а также у людей, злоупотребляющих алкоголем. Так же дефицит витамина В12 может развиться у грудных детей, находящихся на естественном вскармливании, чьи матери имеют дефицит этого микронутриента, например, соблюдающие строгую вегетарианскую/веганскую диету.

Основные причины развития дефицита фолиевой кислоты:

• недостаточность питания, пожилой возраст, сниженное употребление сырых овощей, у новорожденных – вскармливание козьим молоком;
• нарушение всасывания в кишечнике (резекция тощей кишки, целиакия, хронические энтериты, амилоидоз, склеродермия, лимфатические и другие опухоли тощей кишки, злоупотребление алкоголем);
• длительный прием некоторых медикаментов (противоэпилептические и противоопухолевые препараты, барбитураты и их производные, лекарственные средства для лечения сахарного диабета);
• повышенная потребность в фолатах (беременность, наследственные гемолитические анемии, недоношенность, дефицит веса при рождении);
• повышенное потребление фолатов в кишечнике (глистная инвазия, синдром слепой кишки);
• повышенное выведение фолатов из организма (гемодиализ).

Основные клинические проявления В12- и/или фолиеводефицитной анемии

Гипоксический синдром возникает при всех видах анемии и включает такие симптомы, как:

• слабость, головная боль, головокружение, мелькание «мушек» перед глазами;
• бледность кожи и видимых слизистых оболочек;
• учащенное сердцебиение;
• шум в ушах;
• снижение аппетита;
• снижение работоспособности, концентрации внимания;
• ухудшение памяти;
• плохая переносимость физических нагрузок.

При В12-дефицитной анемии могут возникать признаки поражения желудочно-кишечного тракта – нарушение аппетита, потеря массы тела, снижение желудочной секреции, развитие атрофического гастрита. Одним из типичных симптомов В12-дефицитной анемии является «лакированный» язык, когда из-за атрофии сосочков языка его поверхность становится гладкой и блестящей. При этом возможно ощущение покалывания и жжения языка. При длительном дефиците витамина В12 происходит поражение нервной системы, что сопровождается неврологической симптоматикой: нарушением чувствительности, парестезиями (чувством ползанья мурашек, покалывания, онемения конечностей), нарушением координации движений (атаксией).

Проявления фолиеводефицитной анемии во многом схожи с симптомами В12-дефицитной анемии, но менее выражены и без признаков поражения нервной системы.

Лабораторная диагностика В12- и/или фолиеводефицитной анемии основывается на исследовании параметров, необходимых для верификации дефицита кобаламина и/или фолиевой кислоты до назначения лечения цианокобаламином и/или фолиевой кислотой.

Специфика применения тестов профиля

Общий анализ крови – тест первой линии при подозрении на анемию. В ходе исследования определяют содержание форменных элементов крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов), гемоглобина, гематокрит и эритроцитарные индексы (MCV, MCH, MCHC, RDW). Анализ позволяет выявить анемию, определить степень тяжести и предположить ее происхождение.

Для дефицита витаминов В12 и/или В9 характерна макроцитарная гиперхромная анемия с увеличением среднего объема эритроцитов (MCV) и средней концентрации гемоглобина в эритроците (MCH). Типичными морфологическими находками при просмотре мазка крови являются патологические включения в эритроцитах, такие как базофильная пунктация, тельца Жолли и кольца Кебота, а также единичные нормобласты. Часто наблюдается умеренная тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов в крови).

Лейкоцитарная формула включает определение общей концентрации лейкоцитов и процентного соотношения их основных субпопуляций. Лейкоцитарная формула имеет большое значение в диагностике гематологических расстройств. Ранним признаком дефицита витамина В12 и/или фолиеводефицитной анемии является гиперсегментация ядер нейтрофилов, иногда нейтропения (снижение количества нейтрофилов в крови).

Ретикулоциты – молодые эритроциты, вышедшие из костного мозга в кровяное русло. Их подсчет имеет значение для оценки активности эритропоэза. Количество ретикулоцитов отражает скорость продукции эритроцитов в костном мозге. При В12-ФДА число ретикулоцитов, как правило, снижено, но может быть и нормальным.

Определение содержания витаминов B12 и В9 в крови используют для выявления причин анемии, для контроля лечения B12- и фолиеводефицитной анемии. Поскольку кобаламин и фолиевая кислота принимают участие в одних и тех же биохимических процессах, дефицит обоих витаминов приводит к развитию макроцитарной анемии. Следовательно, их уровень рекомендуется определять одновременно.

Дополнительно рекомендовано

При подозрении на В12- и/или фолиеводефицитную анемию рекомендуется провести исследование сывороточных показателей обмена железа: определить уровень железа, ферритина, трансферрина, коэффициент (%) насыщения трансферрина железом (НТЖ) и железосвязывающую способность сыворотки (ОЖСС) для исключения железодефицитной анемии (ЖДА).

При подозрении на В12- и/или фолиеводефицитную анемию рекомендуется проведение биохимического общетерапевтического анализа крови (см. тест № ОБС74NEW), а также исследование содержания гомоцистеина в крови (см. тест № 153) для определения функционального состояния печени, почек, поджелудочной железы.

При выявлении уровня витамина В12 и фолиевой кислоты в пределах референсного диапазона, целесообразно определение голотранскобаламина в сыворотке (активный В12, см. тест № 1317В12), содержание которого при дефиците В12 снижено.

С какой целью выполняют исследование

Комплексное исследование включает тесты, которые можно использовать при подозрении на В12- и/или фолиеводефицитную анемию.

Что может повлиять на результат исследования

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат.

Литература

1. Батуревич Л. В. и др. Приобретенные и наследственные мегалобластные анемии. Часть 1. Общая характеристика мегалобластных анемий. В12-дефицитные анемии и наследственные нарушения транспорта и обмена кобаламина //Медицинские новости. – 2022. – №. 1. – С. 6-11.
2. Батуревич Л. В. и др. Приобретенные и наследственные мегалобластные анемии. Часть 2. Фолиеводефицитные анемии. Генетически детерминированные нарушения транспорта и обмена фолатов, проявляющиеся мегалобластной анемией //Медицинские новости. – 2022. – №. 2 (329). – С. 6-12.
3. Долгов В. В., Годков М.А., Вавилова Т.А. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2025. – С. 672.
4. Клинические рекомендации. Витамин-В12-дефицитная анемия. – 2024.
5. Клинические рекомендации. Железодефицитная анемия. – 2024.
6. Клинические рекомендации. Фолиеводефицитная анемия. – 2024.
7. Мокрышева Н. Г. и др. Недостаточность/дефицит витамина В12 у пациентов в практике эндокринолога //Сахарный диабет. – 2024. – Т. 27. – №. 3. – С. 317-323.
8. Справочник MCD. Профессиональная версия. Мегалобластные макроцитарные анемии. – 2023.
9. Iolascon A. et al. Recommendations for diagnosis, treatment, and prevention of iron deficiency and iron deficiency anemia //Hemasphere. – 2024. – Т. 8. – №. 7. – С. e108.
10. Sands T. et al. Vitamin B12 deficiency: NICE guideline summary //BMJ. – 2024. – Т. 385.

Правила подготовки к исследованию

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи. Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), прием алкоголя.