Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Сипаттама

Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование частой мутации в гене GCDH.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Тағайындау көрсеткіштері

Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Форма выдачи результата: указывается выявленная мутация.

Цена исследования «Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)» - 69990 тенге.