Полидактилия, ген GLI3 м.

Сипаттама

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций гена GLI3.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7p14.1 . Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон – не транслируемый.

Мутации в данном гене приводят также к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.

Определение заболевания.

Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.

Патогенез и клиническая картина.

Преаксиальная полидактилия – удвоение 1-го пальца кистей и/или стоп. Постаксиальная полидактилия– увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:

тип А – характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.
тип В – характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост. • тип
А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.

Частота встречаемости: не установлена. У представителей негроидной расы встречается примерно в 10 раз чаще, чем у европеоидной.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Әдебиет

К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998.
OMIM.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Тағайындау көрсеткіштері

Увеличенное количество мизинцев на руках и/или ногах не сочетающееся с другими пороками развития (изолированная форма полидактилии). Мутации в гене GLI3 могут приводить как к пре-, так и к постаксиальной полидактилии.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Дифференциальная диагностика:

другие формы полидактилий, а также полидактилии, входящие в состав моногенных и хромосомных заболеваний.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Әдебиет

Цена исследования «Полидактилия, ген GLI3 м.» - 738230 тенге.