Ерлі-зайыптылар үшін Экзом плюс жүктілікті жоспарлау (Pregnancy planning (Whole Exome

Pregnancy preparation; Whole exome screening.

Краткое описание исследования «Планирование беременности Экзом плюс для пары»

Генетическое исследование проводится для двух человек на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Исследования выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за развитие большинства генетических заболеваний:

• кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Бругада и др.; 
• дисплазия соединительной ткани: синдромы Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др. 
• врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания; 
• тугоухость; 
• нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
• первичные иммунодефициты; 
• онкология; 
• аутизм;
• другие наследственные заболевания.

Помимо этого, с помощью дополнительных методик проводится расширенный поиск 30 частых мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) и осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS

• протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
• делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
• изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).

С какой целью выполняют исследование

Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.

Ограничения: лица до 18 лет.

Әдебиет

1. Arjunan A. et al. Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 40. – №. 10. – С. 1246-1257.
2. Ben-Shachar R. et al. A data-driven evaluation of the size and content of expanded carrier screening panels //Genetics in Medicine. – 2019. – Т. 21. – №. 9. – С. 1931-1939.
3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
4. Haque I. S. et al. Modeled fetal risk of genetic diseases identified by expanded carrier screening //Jama. – 2016. – Т. 316. – №. 7. – С. 734-742.
5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
6. Rehder C. et al. Next-generation sequencing for constitutional variants in the clinical laboratory, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1399-1415.
7. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
8. Clinical Genome Resource.
9. ClinVar.
10. Online Mendelian Inheritance in Man.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется, предоставление медицинской документации не требуется.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Трактовка результатов исследования «Планирование беременности Экзом плюс для пары»

Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).

Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.