BTD геніндегі жиі мутация (биотинидаза жеткіліксіздігі) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)

Сипаттама

Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование частой мутации в гене BTD.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Тағайындау көрсеткіштері

Недостаточность биотинидазы.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.

Цена исследования «BTD геніндегі жиі мутация (биотинидаза жеткіліксіздігі) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)» - 81450 тенге.