NRAS геніндегі мутацияны талдау

Синонимы: Мутации в гене NRAS.

NRAS gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене NRAS»

NRAS — это сигнальный белок из семейства RAS. Белки RAS — это ключевые компоненты, участвующие в активации сигнальных путей тирозинкиназы, что, в конечном итоге, приводит к мутациям в генах. Мутации в гене NRAS могут повышать риск трансформации нормальных клеток в злокачественные.

Ген NRAS является одним из онкогенов семейства RAS, в которое также входят гены KRAS, HRAS и RIT1. Белки семейства RAS играют важную роль в процессах клеточного деления, дифференцировки и апоптоза (саморазрушения клеток). NRAS расположен на коротком плече хромосомы 1 и «инструктирует» клетки по синтезу белка NRAS, который участвует в регуляции клеточного деления и росте. Мутации в NRAS могут привести к нарушению этих процессов а также к развитию различных онкологических заболеваний.

С какой целью выполняют исследование

Тест используется для определения мутаций в гене NRAS для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Әдебиет

1. Бровкина О. И., Никитин А. Г. Мутации в генах KRAS и NRAS как биомаркеры в терапии колоректального рака и основные методы их детекции //Клиническая практика. – 2021. – Т. 12. – №. 1. – С. 66-71.
2. Клинические рекомендации. Меланома кожи и слизистых оболочек (взрослые). – 2023.
3. Клинические рекомендации. Рак прямой кишки. – 2022.
4. Огнерубов Н. А., Ежова Е. Н. Соматические мутации при колоректальном раке: опыт региона //Consilium Medicum. – 2022. – Т. 24. – №. 5. – С. 291-296.
5. Стефанова Ю. Ю. и др. Мутационный статус генов BRAF, NRAS в опухолевом материале пациентов с диагнозом меланома кожи //Медицинская генетика. – 2024. – Т. 23. – №. 7. – С. 51-56.
6. Bożyk A. et al. Correlation between KRAS, NRAS and BRAF mutations and tumor localizations in patients with primary and metastatic colorectal cancer //Archives of Medical Science: AMS. – 2021. – Т. 18. – №. 5. – С. 1221.
7. Martianov A. S. et al. KRAS, NRAS, BRAF, HER2 and MSI status in a large consecutive series of colorectal carcinomas //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. 5. – С. 4868.
8. Neville G. et al. Low incidence of BRAF and NRAS mutations in a population with a high incidence of melanoma //Virchows Archiv. – 2024. – Т. 484. – №. 3. – С. 475-479.
9. Ye P. et al. The diagnostic accuracy of digital PCR, ARMS and NGS for detecting KRAS mutation in cell-free DNA of patients with colorectal cancer: A systematic review and meta-analysis //PLoS One. – 2021. – Т. 16. – №. 3. – С. e0248775.
10. Zablocka T. et al. Effects of BRAF V600E and NRAS mutational status on the progression-free survival and clinicopathological characteristics of patients with melanoma //Oncology Letters. – 2022. – Т. 25. – №. 1. – С. 27.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене NRAS»:

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене NRAS»

Мутации 12, 13, 61 кодонов в гене NRAS обнаружены/не обнаружены.