NTRK1/2/3 гендерінің транслокациясын молекулалық генетикалық зерттеу

Синонимы: Анализ крови на выявление транслокаций генов NTRK1-3.

Detection of NTRK1-3 gene translocations, blood test.

Краткое описание исследования «Определение транслокаций генов NTRK1-3»

NTRK1, NTRK2 и NTRK3 – это гены, которые кодируют три рецептора семейства тропомиозин-киназ (Trk): TrkA, TrkB и TrkC. Эти рецепторные тирозинкиназы играют основную роль в нейрогенезе и функционировании нервной системы путем активации нейротрофина, имеющего важное значение для развития и функционирования головного мозга. В злокачественных новообразованиях транслокации с участием генов NTRK ведут к изменению тропомиозинкиназ, которые способны активировать сигнальные пути, связанные с пролиферацией опухолевых клеток.

Более чем 90%-ная распространенность транслокаций NTRK наблюдается при:

• секреторном раке молочной железы;
• инфантильной фибросаркоме;
• MASC-карцинома слюнной железы;
• мезобластической нефроме.

При MSI-положительном колоректальном раке, папиллярной карциноме щитовидной железы, глиальных опухолях у детей, KIT/PDGFRA-отрицательных гастроинтестинальных стромальных опухолях распространенность NTRK составляет от 5 до 25%. В менее 1% случаев транслокации отмечаются при других злокачественных опухолях, например, немелкоклеточный рак легкого, аденокарцинома поджелудочной железы, рак молочной железы.

С какой целью выполняют исследование

Тест используется для определения патогенных транслокаций TPM3-NTRK1, NACC2-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, TRIM24-NTRK2 в опухолевом материале с целью назначения таргетной терапии.

Әдебиет

1. Клинические рекомендации. Гастроинтестинальные стромальные опухоли. – 2024.
2. Клинические рекомендации. Забрюшинные неорганные саркомы. – 2024.
3. Клинические рекомендации. Саркомы мягких тканей (дети). – 2024.
4. Bungaro M., Garbo E. NTRK1/2/3: biology, detection and therapy //Precision Cancer Medicine. – 2024. – Т. 6.
5. Marchetti A. et al. NTRK gene fusions in solid tumors: agnostic relevance, prevalence and diagnostic strategies //Pathologica. – 2022. – Т. 114. – №. 3. – С. 199.
6. Mulkidjan R. S. et al. ALK, ROS1, RET and NTRK1–3 gene fusions in colorectal and non-colorectal microsatellite-unstable cancers //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. 17. – С. 13610.
7. Romanko A. A. et al. Cost-efficient detection of NTRK1/2/3 gene fusions: single-center analysis of 8075 tumor samples //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. 18. – С. 14203.
8. Romanko A. A. et al. Cost-efficient detection of NTRK1/2/3 gene fusions: single-center analysis of 8075 tumor samples //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. 18. – С. 14203.
9. Theik N. W. Y. et al. NTRK therapy among different types of cancers, review and future perspectives //International Journal of Molecular Sciences. – 2024. – Т. 25. – №. 4. – С. 2366.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения

Патогенных транслокаций TPM3-NTRK1, NACC2-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, TRIM24-NTRK2 не обнаружено.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Определение транслокаций генов NTRK1-3»

Отсутствие исследуемых транслокаций не исключает перестроек генов семейства NTRK (NTRK1-3), так как у пациента могут наблюдаться другие более редкие транслокации этих генов.

При положительном результате рекомендуется подтверждение методом NGS. Положительный результат является одним из показаний назначения TRK-игибиторов.