Парафинді тіліктердегі t(8;14) транслокацияны талдау (гистоFISH, санд.)

Синонимы: Гисто-FISH анализ перестроек гена t(8;14) на парафиновых срезах.

Histo-FISH analysis of t(8;14) gene rearrangements on paraffin sections.

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(8;14) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.)»

Лимфома Беркитта (ЛБ) – высокоагрессивная В-клеточная опухоль с высокой пролиферативной активностью и преимущественной экстранодальной локализацией.

Диагностическим маркером ЛБ является перестройка локуса гена MYC/8q24 (транслокация t(8;14)(q24;q32) и ее редкие варианты t(2;8)(p11;q24), t(8;22)(q24;q11)). Примерно в 80% случаев транслокация может происходить с локусом Н-цепи иммуноглобулина (t(8;14)(q24;q32)), в 20% – с локусами L-цепей: 15% – с локусом κ-цепи (t(2;8)(p11;q24)), 5% – с локусом λ-цепи (t(8;22)(q24;q11)). В результате перестройки 8q24 происходит нарушение регуляции экспрессии протоонкогена MYC, что приводит к блоку дифференцировки, апоптоза и неконтролируемой клеточной пролиферации опухолевого клона.

Одним из молекулярных методов диагностики лимфом, позволяющих прицельно исследовать очаг поражения, является флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), выполненная на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод помогает обнаружить патологию и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК, соответствующей известному участку хромосомы.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Постановка диагноза лимфомы Беркитта.

Әдебиет

1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ транслокации t(8;14) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.)»

Осуществляется лечащим врачом.