CDKN2A геніндегі жою талдауы (FISH, санд.) (Analysis of the CDKN2A gene deletion (FISH, quantitative))

Синонимы: Делеции в гене CDKN2A.

Deletions in CDKN2A gene.

Краткое описание исследования «Анализ делеций в гене CDKN2A (FISH, колич.)»

Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) – наиболее распространенный тип неоплазий детского возраста. Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз (Т-ОЛЛ) является агрессивным и быстро прогрессирующим типом ОЛЛ, поражающим Т-лимфоциты. Инактивация генов-супрессоров опухолей CDKN2A/2B, расположенных в хромосомном регионе 9p21, является значимым в развитии Т-ОЛЛ и других вариантов лейкозов. В основном потеря функции может происходить путем делеции, метилирования промоторных регионов или мутаций, тогда как делеция хромосомного региона 9p21, по-видимому, является преобладающим механизмом. Делеции (моноаллельная/биаллельная) CDKN2A/2B могут быть обнаружены примерно в 60% случаев детского и примерно в 50% случаев взрослого Т-ОЛЛ. Генетические изменения локуса гена CDKN2A/9p21 приводят к потере регуляции клеточного цикла, что имеет решающее значение для развития рака.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг пациентов с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом.

Әдебиет

1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ делеций в гене CDKN2A (FISH, колич.)»

Осуществляется лечащим врачом.