Транслокацияны талдау t(1;19) (FISH, санд.) (Analysis of translocation t(1;19) (FISH, quantitative))

Сипаттама

Метод определения

Молекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).

Зерттелетін материал Костный мозг (консервант гепарин) или неокрашенные мазки костного мозга на стеклах.

Синонимы: FISH-анализ транслокации t(1;19).

FISH analysis of t(1;19) translocation.

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(1;19) (FISH, колич.)»

Выявление определенных транслокаций и мутаций позволяет предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию. Транслокация (1;19)(q23;p13) встречается приблизительно у 3-5% больных ОЛЛ – острым лимфобластным лейкозом. При молекулярно-генетических исследованиях t(1;19) установлено, что один из разрывов (19р13) проходит через ген Е2А – регулятор (усилитель) работы иммуноглобулиновых генов. Второй разрыв расчленяет ген PRL (pre-B-leukemia), локализованный на 1q23. Из образовавшихся фрагментов формируется новый химерный ген E2A/PBX1 и продуцируется химерный белок со значительным онкогенным потенциалом.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым лимфобластным лейкозом.

Әдебиет

Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Дайындық

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Тағайындау көрсеткіштері

В каких случаях проводят анализ «Анализ транслокации t(1;19) (FISH, колич.)»:

диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым лимфобластным лейкозом.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ транслокации t(1;19) (FISH, колич.)»

Осуществляется лечащим врачом.