Химер генді талдау CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, санд.)

Синонимы: Химерный ген CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16).

CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) chimeric gene.

Краткое описание исследования «Анализ химерного гена CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, колич.)»

Инверсия — это хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсия хромосомы 16 — inv(16)(pl3;q22), как и транслокация t(16;16)(pl3;q22), обнаруживаются у больных с диагнозом ОМЛ — острый миелоидный лейкоз с вариантном М4 с эозинофилией, у 40% пациентов с миеломонобластным лейкозом (М4); реже наблюдается при других вариантах по классификации FAB. Эти хромосомные аномалии можно идентифицировать только на цитогенетических препаратах высокого качества, которые трудно получить из костного мозга больных острым миелолейкозом (ОМЛ).

Молекулярно-генетические методики являются важным подспорьем для выявления инверсии хромосомы 16. Лейкозы, ассоциированные с inv(16) или t(l6;16), нередко сопровождаются специфическим поражением ЦНС, поэтому современные терапевтические программы предусматривают ряд мероприятий для профилактики такого поражения. Ясно, что своевременное выявление названных аномалий или их молекулярного эквивалента — химерного гена CBFB-MYH11, крайне важно.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Әдебиет

1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ химерного гена CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, колич.)»

Осуществляется лечащим врачом..