Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

Сипаттама

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене BCS1L.

Тип наследования.

Аутосомно- рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген BCS1L (BCS1, S. CEREVISIAE, HOMOLOG-LIKE) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33. Содержит 7 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию недостаточности комплекса III дыхательной цепи митохондрий; синдрома GRACILE и синдрома Ли (инфантильной подострой некротической энцефалопатии).

Определение заболевания.

Редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость разной степени и pili torti (перекрученные волосы).

Патогенез и клиническая картина.

Продукт гена BCS1L экспрессируется во всех тканях человека и участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Дефекты в данном белке приводят к уменьшению активности митохондриальной электрон-транспортной цепи и накоплению активных форм кислорода. При синдроме Бьёрнстада наблюдается повреждение тканей внутреннего уха и волосяного фолликула, особенно чувствительных к митохондриальной дисфункции.

У больных отмечается сочетание таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость разной степени и pili torti (перекрученные волосы), иногда наблюдается алопеция из-за pili torti. При pili torti по всей длине стержня волоса электронной микроскопией выявляются уплощенные участки, перекрученные на 180º вокруг продольной оси, что обуславливает повышенную ломкость волос. Отмечаются также кудрявые брови и ресницы. Заболевание развивается на 1-м году жизни.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Әдебиет

К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. (Abstract) Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965.
OMIM.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Тағайындау көрсеткіштері

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Дифференциальная диагностика:

болезнь Менкеса, другие формы наследственной тугоухости.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Әдебиет

Цена исследования «Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.» - 213400 тенге.