Инвазивті емес пренатальды тест (ИЕПТ) - стандартты панель (Noninvasive Prenatal Testing (standart))

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

Заболевания, определяемые с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х у плода женского пола;
• синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола;
• синдром XXYY у плода мужского пола.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель направлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом у плода.

Әдебиет

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
3. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
4. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
5. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
6. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
7. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
8. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»:

Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

• срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• беременность многоплодная (два и более плода); 
• аллогенное переливание крови в течение одного года; 
• трансплантация костного мозга, пересадка органов и лечение стволовыми клетками в анамнезе пациентки; 
• злокачественное онкологическое заболевание на дату взятия биологического материала у пациентки; 
• редукция эмбриона в анамнезе текущей беременности ранее, чем через 8 недель после обнаружения замершего плода (изначально по УЗИ поставлена многоплодная беременность, затем один плод перестает развиваться); 
• изменения в кариотипе пациентки; 
• терапия человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель; 
• Терапия гепарином в течение 24 часов.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.