Экзон деңгейінің хромосомалық микро-матрицалық талдауы (ХМА)

Синонимы: ХМА экзонного уровня.

Exon-level CMA.

Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня»

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня — это высокоточный метод выявления несбалансированных хромосомных аберраций, в том числе микроделеций/микродупликаций и субмикроскопических перестроек. Исследование проводится на микроматрице наибольшей плотности, на которой расположено 6,85 млн маркеров. Разрешающая способность ХМА экзонного уровня: >25 kb для всего генома; >1 kb для экзонов клинически релевантных генов.

Образец ДНК пациента наносится на матрицу, сканируется. При обнаружении хромосомного дисбаланса определяются его геномные координаты. Полученный результат сопоставляется с референсными базами данных и аннотируется, что позволяет определить клиническую значимость обнаруженной хромосомной перестройки.

Метод ХМА позволяет выявлять:

• количественные изменения хромосом;
• структурные перестройки хромосом (делеции – потери участка хромосом, дупликации – удвоения участка хромосом);
• участки потери гетерозиготности (при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях);
• однородительскую дисомию (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

С помощью ХМА экзонного уровня могут быть выявлены моногенные заболевания, обусловленные делециями/дупликациями отдельных экзонов гена.

С какой целью выполняют исследование

Поиск несбалансированных хромосомных аномалий, включая субмикроскопические.

Что следует учесть при выполнении исследования

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия в кодирующих последовательностях генов, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий.

Әдебиет

1. Киевская Ю. К. и др. Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 117-123.
2. Кудрявцева Е. В. и др. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности //Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 5. – С. 23-27.
3. Романова И. И. и др. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 45-46.
4. Beers B. J. et al. Chromosomal microarray analysis supplements exome sequencing to diagnose children with suspected inborn errors of immunity //Frontiers in Immunology. – 2023. – Т. 14. – С. 1172004.
5. Levy B., Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis //Fertility and Sterility. – 2018. – Т. 109. – №. 2. – С. 201-212.
6. Stosic M., Levy B., Wapner R. The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis //Obstetrics and Gynecology Clinics. – 2018. – Т. 45. – №. 1. – С. 55-68.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Необходимо предоставить направление и выписки/заключения от врачей.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня»

Хромосомные аномалии не выявлены.

Хромосомные аномалии выявлены.