(ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))

Сипаттама

Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование частой мутации в гене ACADM.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Тағайындау көрсеткіштері

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Форма выдачи результата: указываются выявленные мутации.

Цена исследования « (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))» - 69990 тенге.