Хориондық шоқшаларда пренатальды хромосомалық микроматриялық талдау

Синонимы: ХМА; Молекулярное кариотипирование; Дородовая ДНК-диагностика.

CMA; Chromosomal microarray analysis; Chromosomal microarray; Prenatal DNA test.

Краткое описание исследования «Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона»

Хромосомные перестройки нередко являются причиной:

• формирования врожденных пороков развития у плода во время беременности;
• рождения ребенка с задержкой умственного развития;
• потерь беременности.

Признаки хромосомных аномалий у плода выявляются уже во время беременности при помощи ультразвукового исследования в рамках пренатального скрининга. Подтверждение хромосомной патологии плода требует проведения прямой диагностики. Хромосомный микроматричный анализ является оптимальным для диагностики хромосомных перестроек во время беременности.

ХМА позволяет определить изменения хромосом, которые невозможно выявить стандартным цитогенетическим исследованием:

• микроструктурные перестройки (микродупликационные/микроделеционные синдромы);
• однородительские дисомии.

Кариотипирование определяет генетические нарушения размером несколько млн пар нуклеотидов. Разрешающая способность ХМА – от 100 000 пар нуклеотидов, благодаря чему анализируется большее количество синдромов.

Отсутствие этапа культивирования клеток в технологии ХМА помогает получить результат быстрее и эффективнее по сравнению со стандартным кариотипированием. Скорость выполнения исследования имеет важное значение в пренатальной диагностике.

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:

• дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
• полный дополнительный набор хромосом (полиплоидии)
• дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
• две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
• спинальную мышечную атрофию, вследствие гомозиготной делеции 7 экзона гена SMN1
• мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера, вследствие делеций/дупликаций гена DMD
• синдром Ретта, вследствие делеций в гене MECP2
• контаминацию материнскими клетками.

Ограничения хромосомного микроматричного анализа

Хромосомный микроматричный анализ не выявляет сбалансированные изменения, такие как:

• реципрокные транслокации;
• робертсоновские транслокации;
• инверсии;
• мозаицизм менее 15%;
• точковые мутации;
• микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода;
• экспансию тринуклеотидных повторов.

Отсутствие клинически значимых структурных перестроек хромосом не исключает генетической природы заболевания, в частности мутаций, которые являются причиной аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантых наследственных заболеваний и которые могут быть выявлены методом клинического секвенирования экзома либо таргентным секвенированием.

С какой целью выполняют исследование

Тест предназначен для дородовой диагностики хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

Материал для исследования

Пренатальный материал: ворсины хориона (10-20 мг, в стерильных пробирках с 0,9% раствором NaCl).

До отправления в лабораторию материал хранить в холодильнике.

Әдебиет

1. Hay S. B. et al. ACOG and SMFM guidelines for prenatal diagnosis: Is karyotyping really sufficient? //Prenatal Diagnosis. – 2018. – Т. 38. – №. 3. – С. 184-189.
2. Levy B., Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis //Fertility and Sterility. – 2018. – Т. 109. – №. 2. – С. 201-212.
3. Rosenfeld J. A. et al. Diagnostic utility of microarray testing in pregnancy loss //Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. – 2015. – Т. 46. – №. 4. – С. 478-486.
4. Stosic M., Levy B., Wapner R. The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis //Obstetrics and Gynecology Clinics. – 2018. – Т. 45. – №. 1. – С. 55-68.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Направление или заключение от врача при наличии.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Трактовка результатов исследования «Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона»

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика.