Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.

Метод определения Секвенирование

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене PTEN.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG)

Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q23.31.

Содержит экзонов 9.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коудена; синдрому Банаян-Райли-Рувалькаба; синдрому макроцефалии-аутизма; синдрому PTEN-гамартомы; синдрому VATER-ассоциации с макроцефалией и вентрикуломегалией, предрасположенности к глиоме тип 2, предрасположенности к менингиоме. Соматические мутации в данном гене могут вызвать развитие эндометриоидной карциномы, злокачественной меланомы, сквамозно-клеточной карциномы головы и шеи, фолликулярного рака щитовидной железы, рака простаты.

Определение заболевания.

Данное заболевание является аллельным вариантом синдрома Коудена, имеющим свои клинические особенности - макроцефалию, ганглиоцитому мозжечка.

Патогенез и клиническая картина.

Ген кодирует липидную фосфатазу для фосфатидилинозитол - 3 - киназы, подавляет формирование серин/треонинкиназы, изменяет путь фосфатидилинозитол -3-киназы и таким образом усиливает апоптоз. Ген работает как опухолевый супрессор в глиоме. Болезнь Лермитт-Дуклос – это редкий, медленно развивающийся процесс, проявляющийся чаще всего в период полового созревания или на 3-4 десятилетии жизни. Возрастной диапазон может варьировать от раннего детства до 74 лет. В 50% случаев отмечается мегалоцефалия. Краниальные нервные параличи, атаксия – результат острой либо хронической гидроцефалии, клинические проявления повышения внутричерепного давления и другие неврологические расстройства являются частыми симптомами болезни. В настоящее время доказано, что болезнь Лермитт-Дуклос – это гамартома. С болезнью Lhermitte-Duclos в различной степени ассоциированы пороки развития и ряд других поражений: мегалоцефалия, гидроцефалия, сирингомиелия, скелетные аномалии (полидактилия, синдактилия, лицевая ассиметрия), липомы, нейрофибромы, гемангиомы, папулезные высыпания на языке, гиперплазия десны, опухоли щитовидной железы, молочной железы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта. При проведении магнитно-резонансной томографии выявляется характерная для этого заболевания полосатая структура мозжечка. Для данной патологии не характерны кистозные образования, которые обычно ассоциированы с опухолями. Единственным способом лечения таких пациентов является сложное хирургическое вмешательство.

Частота встречаемости:

не установлена. Заболевание редкое. Всего в литературе описано приблизительно 220 случаев.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Әдебиет

Milbouw, G., Born, J. D., Martin, D., Collignon, J., Hans, P., Reznik, M., Bonnal, J. Clinical and radiological aspects of dysplastic gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease): a report of two cases with review of the literature. Neurosurgery 22: 124-128, 1988.
OMIM

Әдебиет

Цена исследования «Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.» - 372620 тенге.