Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.

Сипаттама

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене NDP.

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия (Exudative vitreoretinopathy familial, X-linked recessive, EVR2, FEVR; MIM 305390) - Х-сцеплённое рецессивное заболевание, характеризующееся тракцией сетчатки, периферическим помутнением стекловидного тела и субретинальными и интраретинальными экссудатами. Тракционное действие на сетчатку оказывают мембраны, находящиеся за светопреломляющими средами и прикрепляющиеся к реснитчатому телу соединительнотканными тяжами.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген NDP (Norrie Disease Protein), локализован на хромосоме Х в районе Хр11.3. Состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны.

Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Норри.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Әдебиет

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
OMIM.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Тағайындау көрсеткіштері

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Әдебиет

Цена исследования «Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.» - 138730 тенге.