Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.

Сипаттама

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене ERCC6.

Цереброокулофациоскелетный синдром (COFS, Pena-Shokeir Syndrom, type II OMIM214150) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Клинически цереброокулофациоскелетный синдром характеризуется врождённой микроцефалией, врождённой катарактой или микрофтальмом, арторогрипозом, задержкой развития, постнатальными задержками роста.

Тип наследования.

Аутосомно- рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коккейна типа B, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.

К развитию заболевания приводят также мутации в генах ERCC2, ERCC5 и ERCC1.

Патогенез и клиническая картина.

Ген ERCC6 принадлежит группе генов, отвечающих за эксцизионную репарацию ДНК при кросскомплементарном обмене.

Характерны выраженная пренатальная гипоплазия; мышечная гипотония; микроцефалия и гидроцефалия, агенезия мозолистого тела; гипоплазия, гиппокампа верхних теменных извилин, микрогирия базиллярных поверхностей; атрофия зрительных нервов; микрофтальмия, катаракта, блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель); лицевые аномалии – скошенный лоб, седловидный нос, большие низко расположенные ушные раковины, тонкие губы, малые размеры верхней челюсти и ее смещение назад; аномалии скелета – кифосколиоз, сгибательные контрактуры крупных суставов, «стопа-качалка», вывих тазобедренных суставов или дисплазия вертлужной впадины, узкий таз и др.; пороки внутренних органов – чаще почек (агенезия или гипоплазия, подковообразная почка); отставание физического и психомоторного развития.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Әдебиет

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
S. D. J. Pena, M. N. K. Schokeir. Autosomal recessive cerebro-oculo-skeletal (COFS) syndrome. Clinical genetics, 1974; 5: 285–295.
OMIM.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Тағайындау көрсеткіштері

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Дифференциальная диагностика:

с поздно возникающей центральной альвеолярной гиповентиляцией, врожденной миопатией, Х-сцепленной миотубулярной миопатией, мультиминиосевой болезнью, врожденным миастеническим синдромом, дисфункцией диафрагмы, врожденными пороками сердца, структурными аномалиями переднего мозга или ствола мозга, Мёбиус синдромом, специфическими метаболическими болезнями (Leigh syndrome, недостаточность пируват-дегидрогеназы, недостаточность и частичная недостаточность карнитина).

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Әдебиет

Цена исследования «Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.» - 407250 тенге.