Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Сипаттама

Метод определения Секвенирование.

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене EDNRB.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный, с различной экспрессивностью.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген EDNRB (ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B) расположен на хромосоме 13 в регионе 13q22.3. Содержит 7 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию ABCD-синдрома и предрасположенности к болезни Гиршпрунга, тип 2.

К развитию данного синдрома приводят также мутации в генах EDN3 и SOX10.

Определение заболевания.

Синдром Ваарденбурга (WS) представляет собой одно из заболеваний развития нервного гребня (нейрокристопатию).

Патогенез и клиническая картина.

Фенотип обусловлен мутациями в эндотелине-В -рецепторе, кодируемом геном EDNRB или его лиганде. Эндотелины принадлежат к семейству вазоактивных пептидов, состоящего из 3 изопептидов разной направленности действия. Мутации в гене EDNRB, экспрессирующегося в областях дорсальной нервной трубки, из которой происходят и мигрируют клетки нервного гребня, вызывают нарушения дифференцировки и развития меланоцитов и клеток Ауэрбахова сплетения, что комбинирует клинические особенности синдрома Ваарденбурга-Шаха и болезни Гиршпрунга: двухцветная радужка, нейросенсорная глухота, белая прядь волос надо лбом, белые ресницы, участки депигментации на коже, врожденный мегаколон (отсутствие интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки).

Частота встречаемости: 1:4000 суммарно для всех типов.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Әдебиет

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Attie, T., Till, M., Pelet, A., Amiel, J., Edery, P., Boutrand, L., Munnich, A., Lyonnet, S. Mutation of the endothelin-receptor B gene in Waardenburg-Hirschsprung disease. Hum. Molec. Genet. 4: 2407-2409, 1995.
OMIM.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Тағайындау көрсеткіштері

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Дифференциальная диагностика:

глазо-кожный альбинизм без глухоты, глазо-кожный альбинизм с глухотой.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Әдебиет

Цена исследования «Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.» - 303830 тенге.