Полидактилия 4.73.17.2 SHH м.

Сипаттама

Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций гена SHH.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

SHH (SONIC HEDGEHOG) - расположен на хромосоме 7 в регионе 7q36.3.

Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как микрофтальм с колобомой тип 5, шизэнцефалия, единственный срединный верхнечелюстной центральный резец.

Определение заболевания.

Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Әдебиет

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
OMIM.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Тағайындау көрсеткіштері

Увеличенное количество мизинцев на руках и/или ногах не сочетающееся с другими пороками развития.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Дифференциальная диагностика:

другие формы полидактилий, а также полидактилии, входящие в состав моногенных и хромосомных заболеваний.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Әдебиет

Цена исследования «Полидактилия 4.73.17.2 SHH м.» - 138730 тенге.