CFTR геніндегі ірі делецияларды/дупликацияларды анықтау (генетик дәрігерінің қорытындысымен)

Синонимы: Муковисцидоз.

Cystic Fibrosis, CFTR.

Краткое описание исследования «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)»

CFTR – трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, половые железы).

Патогенез и клиническая картина

Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом, плохо переваривается пища, они отстают в весе. Отмечается обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. В зависимости от клинических проявлений выделяют легочную форму муковисцидоза с преимущественным поражением легких. Кишечная форма характеризуется поражением органов желудочно-кишечного тракта. Однако чаще всего наблюдается смешанная легочно-кишечная форма муковисцидоза.

Частота встречаемости: 1:8000 – 1:10000 в среднем, в разных популяциях разная частота.

С какой целью выполняют исследование

Диагностика муковисцидоза.

Әдебиет

1. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). – 2021.
2. Férec C. et al. Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms //European journal of human genetics. – 2006. – Т. 14. – №. 5. – С. 567-576.
3. Hantash F. M. et al. A large deletion in the CFTR gene in CBAVD //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 2. – С. 93-95.
4. Maule G. et al. Rewriting CFTR to cure cystic fibrosis //Progress in Molecular Biology and Translational Science. – 2021. – Т. 182. – С. 185-224.
5. CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

• анкета генетического исследования*;
• направительный бланк.

* Заполнение анкеты молекулярно-генетического исследования необходимо для того, чтобы врач-генетик на основании полученных результатов, во-первых, имел возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)»

Делеции в гене CFTR не выявлены.

Делеция выявлена в гетерозиготном состоянии.

Делеция выявлена в гомозиготном состоянии.

Делеции выявлены в компаунд – гетерозиготном состоянии.

Патогенный вариант F508del входит в MLPA-набор для поиска делеций/дупликаций гена CFTR, поэтому при наличии этого варианта может указываться в заключении:

Вариант не выявлен.

Вариант выявлен в гетерозиготном состоянии.

Вариант выявлен в гомозиготном состоянии.

Вариант выявлен в компаунд–гетерозиготном состоянии.