Аборттық материалдық хромосомалық микроматриялық талдауы кеңейтілген (CMA of miscarriage tissue extended)

Синонимы: ХМА; Молекулярное кариотипирование абортивного материала.

Chromosomal microarray analysis of abortive material; CMA.

Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:

• для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
• для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или № 7025
• если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
• если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750

Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный»

Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре обусловлены хромосомными аномалиями у плода. Выявление причины потери беременности является важным для определения тактики дальнейшего обследования и лечения женщины, а также для расчета риска генетической патологии у плода при последующих беременностях.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) абортивного материала расширенный – анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомных аномалий плода, но и точечных мутаций в отдельных генах. Тест способен диагностировать более 1500 хромосомных и моногенных заболеваний.

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный позволяет выявлять:

• анеуплоидии (наличие дополнительных хромосом или, наоборот, потерю хромосомы в наборе);
• полиплоидии (наличие дополнительного набора хромосом);
• делеционные/дупликационные синдромы (участки выпадения или удвоения хромосом);
• однородительские дисомии (наличие двух копий хромосом, унаследованных от одного из родителей);
• точечные мутации в отдельных генах.

Также хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный способен определять происхождение дополнительного набора хромосом при триплоидиях, т. е. дифференцировать дигиническую (дополнительный материнский набор) и диандрическую (дополнительный отцовский набор) триплоидию. Это имеет большое значение для определения тактики лечения женщины и профилактики онкологических осложнений.

Если в ходе взятия плодного образца произошла контаминация материнскими клетками, дополнительный профиль в тесте выявит это, что позволит избежать ложного результата.

Список генов и количество патогенных вариантов, включенных в исследование:

ABCA4(2), ABCB11(5), ABCB4(1), ABCC2(2), ABCC6(1), ABCC8(2), ABCD1(3), ACADM(5), ACADVL(3), ACKR1(1), ACTA2(7), ACTC1(6), ACTG2(1), ACVRL1(2), ADAMTS2(1), ADGRG1(1), ADSL(1), AGL(1), AGXT(1), AIP(1), AIRE(1), ALDH3A2(2), ALDOB(2), ALG1(1), ALG13(1), ALK(3), ANKRD11(1) ANO5(4), APC(248), APOB(27), AQP1(1), AQP2(1), ARID1B(2), ARSA(2), ARSB(1), ASL(4), ASPA(2), ASPM(1), ASS1(1), ATM(25), ATP7A(2), ATP7B(30), ATRX(1), BAP1(1), BARD1(2), BBS2(1), BCHE(4), BCKDHB(1), BMPR1A(36), BRCA1(1566), BRCA2(1807), BRIP1(5), BTD(7), CACNA1A(1), CACNA1S(3), CALR(1), CAPN3(10), CASR(2), CBL(4), CBS(3), CC2D2A(4), CCDC40(1), CCM2(1), CD55(1), CD59(1), CDC73(2), CDH1(3), CDH23(1), CDK4(1), CDKN1C(4), CDKN2A(1), CFTR(157), CHD7(5), CHEK2(3), CHM(1), CLCN1(6), CLMP(1), CNTNAP2(1), COL3A1(240), COL4A5(2), COL6A1(1), COL6A2(2), COL6A3(2), CPLANE1(2), CREBBP(1), CSTB(1), CTNS(2), CYBB(1), CYLD(1), CYP11A1(1), CYP1B1(7), CYP21A2(9), CYP27A1(1), CYP27B1(1), CYP2C8(1), DCAF17(1), DDB2(3), DES(1), DHCR7(4), DHDDS(1), DICER1(6), DIS3L2(1), DKC1(26), DMD(20), DNAH11(1), DNAJB6(1), DPYD(2), DSC2(4), DSG2(9), DSP(53), DYNC1H1(1), DYSF(2), EHBP1(1), EIF2B5(1), ELN(1), ELP1(1), EMD(3), ENG(2), EPCAM(1), ERCC2(8), ERCC3(2), ERCC4(1), ERCC5(2), ERMAP(1), ETFDH(2), EXOSC3(1), EXT1(3), EXT2(2), EZH2(5), F11(1), FAH(5), FAM161A(2), FANCA(22), FANCC(1), FANCD2(3), FANCI(3), FBN1(291), FBXL4(2), FGF23(1), FH(9), FLCN(9), FLNA(1), FMO3(8), FOLR1(1), FOXL2(1), FTH1(1), FUS(1), G6PD(17), GAA(3), GALC(2), GALT(5), GATA2(5), GBA(3), GCDH(5), GCK(6), GCNT2(2), GJB1(4), GJB2(7), GLA(90), GLDC(1), GLI3(3), GLRA1(1), GNE(4), GPC3(2), GRHPR(1), GSS(1), HADHA(1), HAMP(1), HBA2(1), HBB(15), HDAC8(1), HEXA(3), HFE(7), HGD(2), HJV(6), HNF1A(9), HOGA1(1), HRAS(5), IDS(4), IDUA(2), IGHMBP2(1), IL2RA(1), INS(1), IQCB1(1), IVD(1), JAG1(6), JAK2(1), JUP(3), KCNH2(105), KCNQ1(81), KIF7(1), KIT(9), KLF1(2), KMT2D(3), KRAS(2), KRIT1(1), LAMA2(1), LAMB3(1), LAMP2(10), LDLR(392), LDLRAP1(5), LIG4(2), LITAF(1), LMBRD1(1), LMNA(79), LPAR6(3), MAOA(1), MAP2K1(2), MAP2K2(3), MAT1A(1), MAX(1), MBTPS2(1), MC4R(1), MCCC1(2), MCOLN1(1), MECP2(3), MEF2C(1), MEFV(1), MEN1(82), MET(3), MFN2(2), MITF(1), MLH1(359), MMAB(1), MMACHC(2), MMUT(1), MPI(1), MSH2(350), MSH5(1), MSH6(244), MTM1(7), MUTYH(27), MYBPC3(190), MYH11(3), MYH7(42), MYL2(2), MYL3(1), MYO7A(2), NBN(3), NDP(2), NEU1(2), NF1(24), NF2(30), NGLY1(1), NHP2(2), NIPBL(10), NOP10(1), NPC1(3), NPHS1(2), NRAS(3), NSD1(9), OCA2(1), OFD1(1), OPA1(1), OTC(230), PAH(23), PALB2(25), PAX4(1), PAX6(1), PCCA(1), PCDH19(1), PCSK9(6), PDGFRA(1), PDGFRB(1), PEX1(1), PHEX(2), PHOX2B(2), PIGN(1), PIK3CD(1), PKLR(1), PKP2(51), PMM2(5), PMS2(78), POMT1(1), POMT2(1), PPARG(1), PPP2R5D(1), PRF1(8), PRKAG2(3), PRKAR1A(4), PRKG1(1), PRX(1), PSMB8(1), PTCH1(3), PTEN(140), PTPN11(24), PYGM(1), RAB3GAP1(1), RAD50(13), RAD51C(2), RAD51D(4), RAF1(6), RB1(96), RECQL4(1), RET(23), RHAG(8), RHD(1), RIT1(1), RUNX1(5), RYR1(64), RYR2(22), SATB2(1), SBDS(1), SCN1A(5), SCN4A(3), SCN5A(73), SDHAF2(1), SDHB(46), SDHC(5), SDHD(30), SERPINA1(1), SGCA(1), SGCE(2), SGCG(2), SGSH(1), SH2B3(1), SHOC2(1), SIL1(1), SKIV2L(1), SLC12A3(1), SLC12A6(1), SLC14A1(2), SLC17A5(2), SLC19A3(1), SLC22A12(1), SLC22A5(3), SLC25A13(1), SLC26A2(1), SLC26A4(1), SLC2A1(1), SLC40A1(6), SLC4A1(3), SLC52A2(1), SLC7A9(1), SMAD3(14), SMAD4(46), SMARCA4(5), SMARCB1(1), SMC1A(1), SMPD1(5), SOD1(1), SOS1(10), SPAST(3), SPTLC2(1), SRCAP(1), STAC3(1), STAT1(1), STAT3(1), STK11(51), STXBP1(1), SURF1(3), TCF4(1), TERT(10), TFR2(8), TG(1), TGFBR1(14), TGFBR2(21), TGM1(1), TH(1), TINF2(6), TMEM127(2), TMEM43(2), TMEM70(1), TNNI3(14), TNNT2(8), TOE1(1), TP53(84), TPM1(6), TPM2(1), TPP1(1), TRPV4(1), TSC1(81), TSC2(173), TTC7A(2), TTR(1), TYR(2), UBE3A(1), UGT1A1(7), UROS(1), USH1C(1), USH2A(9), VARS2(1), VCP(1), VHL(60), VKORC1(4), VPS13B(1), WDR62(1), WFS1(1), WT1(17), XK(8), ZEB2(3).

Ограничения хромосомного микроматричного анализа

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный не выявляет сбалансированные хромосомные изменения, мозаицизм, экспансию тринуклеотидных повторов, микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода, а также точковые изменения, не включенные в исследование.

С какой целью выполняют исследование

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный направлен на определение причины неразвивающейся беременности с возможностью выявления хромосомных аномалий плода и точечных мутаций в отдельных генах.

Әдебиет

1. Кудрявцева Е. В. и др. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности //Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 5. – С. 23-27.
2. Панченко Е. Г. и др. Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 64-65.
3. Pauta M. et al. Added value of chromosomal microarray analysis over karyotyping in early pregnancy loss: systematic review and meta‐analysis //Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. – 2018. – Т. 51. – №. 4. – С. 453-462.
4. Popescu F., Jaslow C. R., Kutteh W. H. Recurrent pregnancy loss evaluation combined with 24-chromosome microarray of miscarriage tissue provides a probable or definite cause of pregnancy loss in over 90% of patients //Human Reproduction. – 2018. – Т. 33. – №. 4. – С. 579-587.
5. Wang Y. et al. Identification of Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Loss Using a High-Throughput Ligation-Dependent Probe Amplification–Based Assay //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2021. – Т. 23. – №. 1. – С. 38-45.
6. Zhao Y. et al. Identification of cryptic structural chromosomal aberrations in parents through detection of copy number variations in miscarriage tissues //Zhonghua yi xue yi Chuan xue za zhi= Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi= Chinese Journal of Medical Genetics. – 2019. – Т. 36. – №. 11. – С. 1123-1126.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный»

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика.

Определение точечных мутаций невозможно при наличии триплоидии и сильной контаминации образца.