Метилмалоновая кислота, моча

Синонимы: ММК. Methylmalonic Acid, urine; MMA.

Краткое описание исследования «Метилмалоновая кислота, моча»

Что такое метилмалоновая кислота?

Метилмалоновая кислота – это побочный продукт метаболизма пропионата, где витамин В12 служит кофактором.

К повышению уровня метилмалоновой кислоты могут приводить:

• врожденные дефекты ферментов, участвующих в ее метаболизме;
• врожденный либо приобретенный дефицит витамина В12.

Для чего используют определение уровня метилмалоновой кислоты в моче

В клинической практике количественное определение метилмалоновой кислоты в крови или моче наиболее часто используют в качестве функционального индикатора статуса витамина В12 в организме (нередко более надежного, чем прямое определение уровня этого витамина), при подозрении на дефицит витамина В12.

Метилмалоновая кислота служит также специфическим диагностическим маркером метилмалоновой ацидемии/ацидурии – генетически гетерогенных наследственных заболеваний группы органических ацидемий (ацидурий), при обследовании новорожденных и младенцев с признаками и симптомами такого заболевания. Для диагностики этого заболевания применяют исследования спектра органических кислот мочи, аминокислот и карнитинов крови (см. тесты №№ НБО1, НБО2).

Связанные патологические состояния

Дефицит витамина В12

Пищевые источники витамина B12:

• мясо;
• субпродукты (например; печень);
• домашняя птица;
• яйца;
• обогащенные злаки;
• молочные продукты;
• морепродукты (моллюски, устрицы, макрель, лосось).

Наиболее часто встречается приобретенный дефицит витамина В12, который может быть следствием нарушений кишечного всасывания и пищеварения или несбалансированной диеты. Дефицит этого витамина приводит к нарушению синтеза ДНК, накоплению токсичных метаболитов и, как следствие, гематологическим, неврологическим и иным клиническим проявлениям.

Всасывание витамина В12 в желудочно-кишечном тракте является сложным процессом, эффективность которого снижается с возрастом.

Дефицит В12 чаще встречается в пожилом возрасте и может проявляться:

• нарушениями в кроветворной системе (мегалобластная анемия);
• дегенеративными изменениями в нервной системе с различными неврологическими симптомами;
• нарушениями в эндокринной системе и пр.

Накопление в организме метилмалоновой кислоты, независимо от В12, ассоциировано с повышением риска сердечно-сосудистой, онкологической и общих причин смертности.

Помимо возрастных изменений, неадекватное поступление витамина В12 возможно:

• при избыточном бактериальном росте в кишечнике (кишечная микробиота служит дополнительным источником метилмалоновой кислоты);
• при воспалительных заболеваниях кишечника;
• после хирургических вмешательств на кишечнике;
• при глистных инвазиях;
• у строгих вегетарианцев.

В редких ситуациях дефицит витамина В12 вызывается длительным приемом определенных лекарств.

Метилмалоновая ацидемия – это генетически гетерогенная группа наследственных органических ацидурий, связанных с нарушением обмена метилмалоновой кислоты и кобаламина (витамина В12), сопровождаемых нарушением метаболизма ряда аминокислот, жирных кислот и холестерина. В результате мутации генов и нарушения синтеза ферментов происходит накопление производных метилмалоновой и пропионовой кислот. Накопление органических кислот ведет:

• к тяжелому метаболическому кетоацидозу;
• к вторичной гипераммониемии;
• к гиперглицинемии;
• к гипогликемии.

В Российской Федерации частота заболевания на основании результатов расширенного неонатального скрининга составила ориентировочно 1:95000 новорожденных.

С какой целью выполняют исследование

Исследование метилмалоновой кислоты в моче может использоваться в качестве раннего маркера дефицита витамина В12, а также для наблюдения за пациентами с метилмалоновой ацидурией.

Что следует учесть при выполнении исследования

Нарушение правил подготовки к исследованию может повлиять на результат.

Литература

1. Клинические рекомендации. Витамин В12-дефицитная анемия. МЗ РФ. – 2024.
2. Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия). МЗ РФ. – 2024.
3. Ткачук Е. А. и др. Клинический случай метилмалоновой ацидемии //Байкальский медицинский журнал. – 2023. – Т. 2. – №. 1. – С. 40-49.
4. Справочник MSD. Профессиональная версия. Недостаточность витамина B12.
5. Shafer M. et al. The emerging role of dysregulated propionate metabolism and methylmalonic acid in metabolic disease, aging, and cancer //Cell metabolism. – 2025. – Т. 37. – №. 2. – С. 316-329.
6. Tejero J., Lazure F., Gomes A. P. Methylmalonic acid in aging and disease //Trends in Endocrinology & Metabolism. – 2024. – Т. 35. – №. 3. – С. 188-200.

Правила подготовки к исследованию

См. инструкцию.

Показания для анализа «Метилмалоновая кислота, моча»:

• в качестве функционального маркера дефицита витамина В12;
• при обследовании детей с симптомами метилмалоновой ацидемии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: ммоль/моль креатинина.

Референсные значения: <3.6 ммоль/моль креатинина.

Интерпретация результатов исследования «Метилмалоновая кислота, моча»

Причины повышения уровня метилмалоновой кислоты в моче

Интерпретацию результатов проводит врач с учетом возраста, рациона и общего нутритивного статуса.

У взрослых повышение уровня метилмалоновой кислоты в крови и моче служит индикатором дефицита витамина В12.

У детей с соответствующей симптоматикой значительное повышение выделения метилмалоновой кислоты может быть следствием метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика проводится с применением исследований спектра органических кислот мочи, аминокислот и карнитинов крови – см. Наследственные болезни обмена).