Определение транслокации гена DDIT3 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)

Синонимы: Определение транслокации гена DDIT3.

DDIT3 gene translocation testing, FISH.

Краткое описание исследования «Определение транслокации гена DDIT3 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Ген DDIT3 (DNA Damage Inducible Trascript 3) локализуется на длинном плече хромосомы 12 в регионе 12q13.3 и кодирует транскрипционный фактор, относящийся к семейству ССААТ/enhancer-bindig proteins (С/EBP). Белок DDIT3 играет ключевую роль в клеточном ответе на стресс эндоплазматического ретикулума, участвует в регуляции апоптоза и дифференцировки клеток.

В норме экспрессия DDIT3 индуцируется при клеточном стрессе и способствует запуску апоптотических механизмов. Однако при опухолевой трансформации ген DDIT3 вовлекается в хромосомные перестройки (транслокации) с образованием химерных онкогенных белков, обладающих нарушенной транскрипционной активностью, что приводит к блокированию нормальной адипоцитарной дифференцировки и активации пролиферативных сигнальных путей.

Наиболее частыми клинически значимыми являются следующие транслокации:

• t(12;16)(q13;p11) с образованием химерного гена FUS:DDIT3;
• t(12;22)(q13;q12) с формированием химерного гена EWSR1:DDIT3 (реже).

Данные генетические перестройки являются патогномоничным молекулярным маркером миксоидной липосаркомы и ее круглоклеточного (High Grade) варианта. Выявление транслокации DDIT3 имеет важное диагностическое значение, позволяя:

• проводить дифференциальную диагностику между доброкачественными и злокачественными липоматозными опухолями;
• подтверждать диагноз;
• определять потенциальные подходы и возможности применения персонализированной терапии.

Метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) для выявления транслокации гена DDIT3 обладает высокой аналитической чувствительностью, специфичностью и является референсным методом исследования.

С какой целью выполняют исследование

Тест используют для дифференциальной диагностики, прогноза и возможности персонализации терапии.

Литература

1. Гоголев А.Б., Урезкова М.М., Кудайбергенова А.Г. Изменения в классификации ВОЗ (2020 г.) опухолей мягких тканей //Архив патологии. – 2023. Т. – 85. – №. 1. – С. 43-50.
2. Егоренков В. В. и др. Саркомы мягких тканей //Malignant tumours. – 2025. – Т. 15. – №. 3s2-1.2. – С. 420-442.
3. Клиничесие рекомендации. Саркомы мягких тканей. МЗ РФ. – 2025.

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

Показания для анализа «Определение транслокации гена DDIT3 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»:

• в качестве дополнительного метода исследования для дифференциальной диагностики, прогноза и возможности персонализации терапии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Определение транслокации гена DDIT3 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Обнаружена/не обнаружена транслокация гена DDIT3.