Анализ мутаций в гене EZH2 (Mutations in EZH2 gene)

Синонимы: Мутации в гене EZH2.

EZH2 gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене EZH2»

Ген EZH2 (Enhancer of Zeste Homolog 2) кодирует каталитическую субъединицу фермента PRC2, который участвует в эпигенетической регуляции генов путем метилирования гистона H3 на лизине 27 (H3K27me3). Эта модификация хроматина крайне важна в подавлении транскрипции генов, контроле клеточного цикла и дифференцировке клеток.

Мутации в гене EZH2 могут приводить к нарушению регуляции этого процесса и ассоциироваться с развитием различных гематологических заболеваний. В частности, мутации, которые приводят к гиперактивности EZH2, могут способствовать бесконтрольному росту и пролиферации злокачественных клеток, ухудшая прогноз для пациентов и усложняя лечение. Также изменения в активности EZH2 могут влиять на чувствительность к терапии и эффективность лечения гематологических заболеваний.

С какой целью выполняют исследование

Исследование применяют для дифференциальной диагностики гематологических заболеваний.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. An R. et al. EZH1/2 as targets for cancer therapy //Cancer Gene Therapy. – 2023. – Т. 30. – №. 2. – С. 221-235.
3. Lee S. H. et al. The role of EZH1 and EZH2 in development and cancer //BMB reports. – 2022. – Т. 55. – №. 12. – С. 595.
4. Romero P. et al. EZH2 mutations in follicular lymphoma distort H3K27me3 profiles and alter transcriptional responses to PRC2 inhibition //Nature Communications. – 2024. – Т. 15. – №. 1. – С. 3452.
5. Stasik S. et al. EZH2 mutations and impact on clinical outcome: an analysis in 1,604 patients with newly diagnosed acute myeloid leukemia //Haematologica. – 2020. – Т. 105. – №. 5. – С. e228.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят исследование «Анализ мутаций в гене EZH2»: 

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене EZH2»

Мутация в 5, 8, 15, 17-19 экзонах гена EZH2 обнаружена/не обнаружена.