Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в генах PAX3.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген PAX3 (PAIRED BOX GENE 3) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q35. Содержит 8 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Ваарденбурга, тип 1, альвеолярной рабдомиосаркоме тип 2 и синдрому Ваарденбурга тип 3.

Определение заболевания.

Наследственное заболевание, сходное по клинической картине с синдромом Ваарденбурга.

Патогенез и клиническая картина.

Для заболевания характерно: уплощенный профиль лица, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями и нейросенсорную тугоухость. Рентгенологическое обследование позволяет выявить такие общие изменения, как маленькую верхнюю челюсть, отсутствие или уменьшение костей носа, ульнарную девиацию кистей. Интеллект в норме.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003.
OMIM.

Показания

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003.
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

синдром Ваарденбурга.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003.
OMIM.